Desde el 2009, cada 25 de febrero se celebra el Día Mundial del Implante Coclear, pues fue en esta fecha pero del año 1957, que se realizó por primera vez. 
Las mutaciones, que afectan a genes que se conocen como TMC1 y TMC2, fueron notificadas en 2011 por el laboratorio de Jeffrey Holt, PhD, del Departamento de Otolaringología del Hospital Infantil de Boston. Sin embargo, hasta ahora no se había aclarado lo que hacían los genes. En el nuevo estudio, Holt y sus colaboradores del Instituto Nacional de Sordera y otros trastornos de la comunicación (NIDCD) demostraron que las proteínas codificadas por los genes forman canales que convierten las ondas de sonido mecánicas en señales eléctricas que se emiten al cerebro. Una pequeñísima mutación puntual «un cambio en una base o “letra” en la secuencia genética» es suficiente para producir sordera.
Hace años se identificaron los canales correspondientes para cada uno de los otros sentidos, pero el canal para la transducción sensorial de la audición y el sentido del equilibrio se habían mantenido como un misterio, dice Holt.
En el estudio se utilizaron los llamados ratones de Beethoven que portan mutaciones en TMC1 y que se quedan sordos hacia el segundo mes de edad. Cada mutación tiene una contraparte humana que produce una forma prominente de sordera genética y que hace que los niños queden completamente sordos hacia los 10 a 15 años de edad.
Los estudios de las células ciliadas sensoriales de las cócleas de los ratones, que detectan las vibraciones de sonido y emiten señales al cerebro, demuestran que las proteínas de TMC1 y TMC2 son necesarias para introducir el calcio en las células. Los investigadores demostraron que cuando ocurría una mutación de TMC1, se reducía la afluencia de calcio y la corriente eléctrica resultante era más débil en respuesta al sonido. «Esta es la prueba irrefutable que hemos estado buscando», dice Holt.
El estudio también proporcionó evidencia de que:
Las proteínas de TMC1 y TMC2 actúan como respaldos entre sí, lo que explica por qué la sordera es gradual y no inmediata. «TMC2 puede compensar la pérdida de la función de TMC1, pero no por completo» dice Holt.
Las dos proteínas pueden crear estructuras de canales en forma individual o combinada en grupos, lo que indica que ayudan a formar células ciliadas diferentes sensibles a diferentes rangos de tono. «Creemos que los gradientes de expresión de estas dos proteínas son los que intervienen en la sintonización de la célula sensorial» dice Holt.
Basándose en el descubrimiento genético inicial realizado en 2011, ahora se está realizando un estudio de genoterapia en ratones para determinar si la reintroducción de los genes TMC1 o TMC2 en el oído interno podría restablecer la capacidad auditiva. El equipo de investigadores está buscando señales eléctricas en el octavo par craneal, lo que indica que el cerebro está recibiendo las señales y lo que es más importante si los animales responden al sonido. agosto 1 /2013 (Medcenter.com)
Bifeng Pan, Gwenaelle S. Géléoc, Yukako Asai, Geoffrey C. Horwitz, Kiyoto Kurima, Kotaro Ishikawa. Holt. TMC1 and TMC2 Are Components of the Mechanotransduction Channel in Hair Cells of the Mammalian Inner Ear. Neuron, 2013
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