– Dominant TOM1 mutation associated with combined immunodeficiency and autoimmune disease. npj Genomic Medicine 2019;4:14.
– Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies. Genome Medicine 2019;11:38
En la sección: Autoinmunidad, Inmunodeficiencias, Tecnologías. Publicado en: .
Lea sobre los casos presentados en The Journal of Experimental Medicine:
– Severe influenza pneumonitis in children with inherited TLR3 deficiency
– Inherited IL-18BP deficiency in human fulminant viral hepatitis
– Loss of the interleukin-6 receptor causes immunodeficiency, atopy, and abnormal inflammatory responses
– A novel human IL2RB mutation results in T and NK cell–driven immune dysregulation
– Human interleukin-2 receptor ß mutations associated with defects in immunity and peripheral tolerance
En la sección: Infectología, Inmunidad innata, Inmunodeficiencias, Inmunología clínica, Linfocitos T, Publicaciones. Publicado en: .
Panlinfopenia, hipogammaglobulinemia e infecciones respiratorias a repetición, son las características de un paciente con deficiencia de ICOSL. Lea el reporte en Roussel L, Landekic M, Golizeh M, Gavino C, Ming-Chao Z, Chen J, et al. Loss of human ICOSL results in combined immunodeficiency. J Exp Medicine November 5, 2018;215(11).
En la sección: Inmunodeficiencias, Inmunología clínica. Publicado en: .
– Gain-of-function IKBKB mutation causes human combined immune deficiency. J Exp Med 2018;DOI: 10.1084/jem.20180639.
– Mild Hypogammaglobulinemia Can Be a Serious Condition. Front. Immunol., 15 October 2018.
En la sección: Inmunodeficiencias, Inmunología clínica. Publicado en: .
Los síndromes autoinflamatorios han ocupado un espacio entre las inmunodeficiencias primarias y llamado la atención sobre la importancia de su conocimiento. Lea sobre uno de ellos en Sánchez M, Marsán V, Pino D, Díaz G, Macías C. Aspectos más relevantes del síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2018;34(1).
En la sección: Artículos de revisión, Inmunodeficiencias, Inmunología clínica. Publicado en: .
– Tissue-Resident Lymphocytes Across Innate and Adaptive Lineages
– The CBM-opathies—A Rapidly Expanding Spectrum of Human Inborn Errors of Immunity Caused by Mutations in the CARD11-BCL10-MALT1 Complex
– Complement After Trauma: Suturing Innate and Adaptive Immunity
– New Vaccine Technologies to Combat Outbreak Situations
En la sección: Artículos de revisión, Infectología, Inmunidad innata, Inmunodeficiencias, Inmunología clínica, Linfocitos T, Vacunología. Publicado en: .
Antonio María Béguez César: nació en Santiago de Cuba el 2 de marzo de 1895. Diagnosticó por primera vez en el mundo una nueva inmunodeficiencia, que llamó neutropenia crónica maligna familiar; luego reportada como síndrome de Chédiak-Higashi. Falleció el 11 de febrero de 1975 en su ciudad natal.
Aniversario 30 del Centro de Inmunología Molecular
De «buhardilla» a empresa de alta tecnología. Granma, 29 de noviembre de 2024
Actualizado: 27-12-2024
