Inmunodeficiencias

23/12/2017

Artículos y revisiones para debatir

– Signos de alarma para el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias. Una propuesta adaptada a la provincia de Cienfuegos
– Host Defense: Are we immune by chance?
– Kidney Diseases Associated with Human Immunodeficiency Virus Infection
– The immunology of hypertension
– Organ-specific lymphatic vasculature: From development to pathophysiology

En la sección: Artículos de revisión, Debates, Infectología, Inmunodeficiencias, Inmunología clínica, Inmunología en otras especialidades, vih/sida. Publicado en: Dic 23rd, 2017.

29/11/2017

Mutación provoca hipoglicosilación e inmunodeficiencia

Las mutaciones en el gen ATP6AP2, localizado en el cromosoma X, provocan un trastorno de la glicosilación de proteínas séricas y defectos de la autofagia con una reducida acidificación en los lisosomas, que se traducen en enfermedad hepática, inmunodeficiencia, cutis laxa y retardo del desarrollo psicomotor. Estos y otros detalles aparecen en Rujano MA, Cannata Serio M, Panasyuk G, Péanne R, Reunert J, Rymen D, et al. Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects. J Exp Med 2017; DOI: 10.1084/jem.20170453.

En la sección: Inmunidad innata, Inmunodeficiencias. Publicado en: Nov 29th, 2017.

07/10/2017

De subclases de IgG y tratamientos con gammaglobulinas

Una actualización sobre las funciones de las cuatro subclases de inmunoglobulina G, así como las características clínicas de sus estados de inmunodeficiencias en niños, son temas abordados en Wahn V, von Bernuth H. IgG subclass deficiencies in children: Facts and fiction. Pediatric Allergy and Immunology September 2017;28(6):521–524.

Sobre los riesgos de las gammaglobulinas subcutáneas, lea: Passive blood anaphylaxis: subcutaneous immunoglobulins are a cause of ongoing passive anaphylactic reaction.

En la sección: Artículos de revisión, Inmunodeficiencias, Inmunología clínica. Publicado en: Oct 7th, 2017.

21/09/2017

Criterios diagnósticos para síndrome PFAPA en adultos

Las variables clínicas que resultaron significativas para el diagnóstico de pacientes que la edad adulta debutaron con el síndrome PFAPA (del inglés Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, and cervical Adenitis) fueron la fiebre con adenitis cervical, fiebre con faringitis eritematosa, marcadores inflamatorios durante los episodios febriles y ausencia de síntomas y signos entre los cuadros. Lea los detalles en Cantarini L, Vitale A, Sicignano LL, Emmi G, Verrecchia E, Patisso I, et al. Diagnostic Criteria for Adult-Onset Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis (PFAPA) Syndrome. Front. Immunol., 24 August 2017; https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.01018.

En la sección: Inflamación, Inmunidad de mucosas, Inmunodeficiencias. Publicado en: Sep 21st, 2017.

Nueva causa genética de agammaglobulinemia

La deleción de un gen de la región constante de la cadena µ y una mutación sin sentido descrita por vez primera, han sido develadas como las causas de la agammaglobulinemia en un niño de siete meses de edad, nacido de padres no consanguíneos. El caso es presentado en Silva P, Justicia A, Regueiro A, Fariña S, Couselo JM, Loidi L. Autosomal recessive agammaglobulinemia due to defect in µ heavy chain caused by a novel mutation in the IGHM gene. Genes and Immunity 2017; doi: 10.1038/gene.2017.14.

En la sección: Inmunodeficiencias, Inmunología clínica. Publicado en: Sep 21st, 2017.

02/09/2017

Seguimiento clínico de subtipo de inmunodeficiencia variable común

Entre otros síntomas, la mayor susceptibilidad a infecciones virales y oportunistas, el cáncer, hipogammaglobulinemia y reducción de células B de memoria, son algunas de las características clínicas de 15 pacientes con deficiencia de coestimulador inducible (inducible co-stimulator, ICOS). Conozca esos y otros detalles en Schepp J, Chou J, Skrabl-Baumgartner A, Arkwright PD, Engelhardt KR, Hambleton S, et al. 14 Years after Discovery: Clinical Follow-up on 15 Patients with Inducible Co-Stimulator Deficiency. Front. Immunol., 16 August 2017; https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.00964.

En la sección: Infectología, Inmunidad tumoral, Inmunodeficiencias, Inmunología clínica. Publicado en: Sep 2nd, 2017.

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Inmunodeficiencias

Artículos y revisiones para debatir

Mutación provoca hipoglicosilación e inmunodeficiencia

De subclases de IgG y tratamientos con gammaglobulinas

Criterios diagnósticos para síndrome PFAPA en adultos

Nueva causa genética de agammaglobulinemia

Seguimiento clínico de subtipo de inmunodeficiencia variable común

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