En el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), celebrado el pasado 16 de mayo, es necesario el llamado del Grupo Nacional de Inmunología a la comunidad médica de la Atención Primaria y Secundaria de Salud, para potenciar el diagnóstico temprano y el tratamiento preventivo de un número no despreciable de pacientes que viven con la enfermedad. Leer más…

La Agencia de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado en marzo pasado la primera terapia génica para el tratamiento de la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I). Leer más…

Las variantes de secuencia de un grupo de genes relacionados con inmunodeficiencias combinadas graves en humanos fueron clasificadas por su potencial patogénico, lo que puede ser de utilidad en el diagnóstico y las terapias para estas enfermedades. Puede leer el texto completo en Jacovas VC, Zelnick M, McNulty S, Ross JE, Khurana N, Pan X, et al. The ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Disease Variant Curation Expert Panel: Specifications for classification of variants in ADA, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, and RAG2. Genetics in Medicine, 2026;28(1):101613.

Una serie de 238 casos de América Latina con diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica reveló la existencia de variantes genéticas en el 59 % de los pacientes, así como la neumonía (80 %), linfadenopatía (63 %) y las infecciones cutáneas (55,5 %) como la clínica más frecuente. El reporte completo aparece en Santos de Oliveira T, Coelho Salgado R, Nunes Gomes L, Sanchez Aranda C, Fernandes Severo Ferreira J, Simões Goudouris E, et al. Clinical features, genotypes, and geographic distribution of 238 Latin American CGD patients. J Hum Immun, 2025;1(4):e20250033.

Una revisión sistemática ha encontrado que la esplenomegalia con o sin hepatomegalia, la diarrea y la hipertensión portal están presentes en más de la quinta parte de los pacientes con inmunodeficiencia variable común. Otros hallazgos son descritos en Ducasa GM, Marsh RA, Mojebi A, Ho H, Cunningham-Rundles C, Forbes Satter L, et al. A systematic literature review of CVID reveals pervasive detrimental noninfectious manifestations. J Hum Immun, 2026;2(1):e20250157.