La picnodisostosis es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la enzima catepsina K, una proteasa que se expresa fundamentalmente en los osteoclastos y que es responsable de la degradación de la matriz ósea. 
Los sarcomas representan el 0,2% de todos los casos de cáncer y los tumores de células gigantes, representan el 5% de las neoplasias óseas. Estos pacientes tienen inicialmente dolor progresivo y después se mantiene, aunque estén en reposo. 
La lesión intracraneal no es diagnosticada inicialmente en la mayoría de los casos, sobre todo cuando el paciente no tiene síntomas neurológicos. Pero teniendo en cuenta el tipo de agresión con un objeto capaz de atravesar el cráneo, se debe tener un alto índice de sospecha para diagnosticarlas y evitar secuelas diferidas potencialmente graves o mortales. Ver más…
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La osteoartritis secundaria a displasia o luxación congénita de cadera conlleva grandes dificultades para el cirujano que reconstruye la cadera. Los casos con escasa deformidad no difieren prácticamente de la reconstrucción primaria convencional. 
Las fracturas diafisarias de la tibia tienen una alta incidencia por año, incluidas las del tercio distal. Son las más frecuentes de los huesos largos y se observan sobre todo en adultos jóvenes. 
El osteocondroma es el tumor óseo más común, siendo la localización más frecuente en huesos largos. Sin embargo, existen casos descritos en el escafoides, hueso grande, semilunar, trapecio y trapezoide que pueden ser una de las causas de dolor en mano y muñeca. 
La causa de distonía grave de la mano de un paciente que afectaba tres dedos tenía perplejos a los médicos, pero la investigación clínica tenaz finalmente los condujo a establecer el diagnóstico de este caso muy inusual. 
La serie de Casos clínicos de la red para profesionales de salud Medscape, presenta enfermedades difíciles de diagnosticar, algunas de las cuales la mayoría de los médicos verá con poca frecuencia, pero que es importante reconocer con precisión. 
La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja, extremidades cortas con deformidad de Madelung. Esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia. Ver más…
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Las escoliosis graves plantean dificultades y complicaciones en su resolución, en particular cuando se presentan con bajo peso, comorbilidades, edad temprana y/o por causas neurológicas o congénitas. Las técnicas mini-invasivas con anclaje bipolar se ha propuesto en los últimos años como una alternativa de tratamiento. Ver más…
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