malformaciones congénitas

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pseudoacondroplasiaLa pseudoacondroplasia es una displasia esquelética de transmisión autosómica dominante. Por tanto, el progenitor afectado tiene alto riesgo de transmitir el gen mutado a su descendencia. Los enfermos se caracterizan por una baja estatura desproporcionada, afectaciones en los huesos largos, la columna vertebral y las articulaciones. Debido al deficitario crecimiento de las epífisis, los afectados padecen artrosis temprana. Ver más…