Fractura bilateral subtrocantérica de fémur debido a una enfermedad rara: la picnodisostosis

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La picnodisostosis es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la enzima catepsina K, una proteasa que se expresa fundamentalmente en los osteoclastos y que es responsable de la degradación de la matriz ósea.

La presentación suele ir acompañada de talla baja, osteoesclerosis, dismorfia craniofacial y fragilidad ósea. Algunos artículos aportan las opciones quirúrgicas para fracturas de huesos largos en este tipo de pacientes pero ninguno se presenta en pacientes de raza caucásica europea.

El caso que presentamos es el de un varón español de raza caucásica europea con fractura bilateral de fémur tratada mediante enclavado endomedular.

Vea el caso completo en:

A. Delgado González, J.J. Morales Viaji, M.E. López Díez. Fractura bilateral subtrocantérica de fémur debido a una enfermedad rara: la picnodisostosis. Revista Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Vol. 65. Núm. 6.Páginas 469-471 (Noviembre – Diciembre 2021)

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