– Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia
– Expanding the spectrum of skeletal dysplasia with immunodeficiency: a commentary on identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia
– Identification of sequence variants influencing immunoglobulin levels
– Monogenic immune disorders and severe atopic disease
En la sección: Inmunodeficiencias. Publicado en: .
Fosfoproteínas nucleares y citosólicas, expresadas por el epitelio medular y las células linfoides, son los principales antígenos reconocidos por los altos títulos de autoanticuerpos en los pacientes con APECED, con deficiencia en la molécula Aire (del inglés autoimmune regulator). Así se describe en el reporte Fishman D, Kisand K, Herte C, Rothe K, Remm A, Pihlap M, et al. Autoantibody Repertoire in APECED Patients Targets Two Distinct Subgroups of Proteins. Front. Immunol., 16 August 2017; https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.00976.
En la sección: Autoinmunidad, Inflamación, Inmunodeficiencias. Publicado en: .
La utilización de las tecnologías de secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias, así como la factibilidad de su introducción en el tamizaje neonatal y las terapias individualizadas son, entre otros aspectos relacionados, temas del artículo de revisión Seleman M, Hoyos-Bachiloglu R, Geha RS, Chou J. Uses of Next-Generation Sequencing Technologies for the Diagnosis of Primary Immunodeficiencies. Front. Immunol., 2017; https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.00847.
En la sección: Avances, Inmunodeficiencias, Tecnologías. Publicado en: .
La creciente diversidad de los trastornos autoinflamatorios monogénicos, sus mecanismos moleculares, y el continuum entre autoinflamación, autoinmunidad e inmunodeficiencia son abordados en Manthiram K, Zhou Q, Aksentijevich I, Kastner DL. The monogenic autoinflammatory diseases define new pathways in human innate immunity and inflammation. Nature Immunology 2017;18:832–842.
En la sección: Artículos de revisión, Autoinmunidad, Inflamación, Inmunodeficiencias. Publicado en: .
Una mutación en el gen IL6ST se asocia con infecciones recurrentes y deformidades esqueléticas, entre otras manifestaciones, según se reporta en Schwerd T, Twigg SRF, Aschenbrenner D, Manrique S, Miller KA, Taylor IB, et al. A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis. J Exp Med 2017; DOI: 10.1084/jem.20161810.
Las imágenes de unas exuberantes verrugas plantares, relacionadas con la infección por papilomavirus en un enfermo trasplantado y bajo tratamiento inmunosupresor, pueden ser vistas en D’Souza GF, Zins JE. Severe Plantar Warts in an Immunocompromised Patient. N Engl J Med 2017;377:267.
En la sección: Inmunodeficiencias, Inmunología clínica, Inmunología en otras especialidades. Publicado en: .
Mutaciones que provocan pérdida de función del receptor del complemento CD55 (también conocido como decay accelerating factor), con hiperactivación de ese sistema plasmático, es el defecto molecular del síndrome CHAPLE, que cursa además con trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas. Así aparece en Ozen A, Comrie WA, Ardy RC, Domínguez C, Dalgic B, Beser OF, et al. CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis. N Engl J Med 2017;377:52-61.
En la sección: Inflamación, Inmunidad innata, Inmunodeficiencias, Inmunología clínica. Publicado en: .
José Manuel Ballester Santovenia: Nació en Cárdenas, Matanzas, el 21 de abril de 1933. Fundador del Instituto de Hematología e Inmunología, Jefe de su Departamento de Inmunología, Subdirector de Investigaciones y, desde 1981, su Director. Vicepresidente de Honor y Fundador de la Sociedad Cubana de Inmunología. Falleció el 22 de agosto de 2017. El Instituto de Hematología e Inmunología hoy lleva su nombre.
La Asociación Cubana de las Naciones Unidas (ACNU) reconoció a la Sociedad Cubana de Inmunología, por el trabajo realizado durante el año 2024.
