Una serie de 238 casos de América Latina con diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica reveló la existencia de variantes genéticas en el 59 % de los pacientes, así como la neumonía (80 %), linfadenopatía (63 %) y las infecciones cutáneas (55,5 %) como la clínica más frecuente. El reporte completo aparece en Santos de Oliveira T, Coelho Salgado R, Nunes Gomes L, Sanchez Aranda C, Fernandes Severo Ferreira J, Simões Goudouris E, et al. Clinical features, genotypes, and geographic distribution of 238 Latin American CGD patients. J Hum Immun, 2025;1(4):e20250033.

Una revisión sistemática ha encontrado que la esplenomegalia con o sin hepatomegalia, la diarrea y la hipertensión portal están presentes en más de la quinta parte de los pacientes con inmunodeficiencia variable común. Otros hallazgos son descritos en Ducasa GM, Marsh RA, Mojebi A, Ho H, Cunningham-Rundles C, Forbes Satter L, et al. A systematic literature review of CVID reveals pervasive detrimental noninfectious manifestations. J Hum Immun, 2026;2(1):e20250157.

El Comité de Expertos de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología (IUIS, por sus siglas en inglés) ha actualizado la clasificación de los errores innatos de la inmunidad (EII) en humanos, tanto fenotípica como gentípicamente, que aparece en el primer número de la nueva revista Journal of Human Immunity. Leer más…

– GenIA, the Genetic Immunology Advisor database for inborn errors of immunity. The Journal of Allergy and Clinical Immunol. 2024 Mar;153(3):831-843.
– Immunoglobulin replacement therapies in inborn errors of immunity: a review. Front Pediatr. 2024 Feb 15:12:1368755.
– Functional genomics in inborn errors of immunity. Immunol Rev. 2024 Mar;322(1):53-70.
– Inborn errors of immunity illuminate mechanisms of human immunology and pave the road to precision medicine. Immunol Rev. 2024 Mar;322(1):5-14.
– Infections in Disorders of Immune Regulation. Pathogens. 2024 Mar 17;13(3):259.
– Helper T cell immunity in humans with inherited CD4 deficiency. J Exp Med. 2024;221(5):e20231044.