Análisis de variantes de genes SCID

Las variantes de secuencia de un grupo de genes relacionados con inmunodeficiencias combinadas graves en humanos fueron clasificadas por su potencial patogénico, lo que puede ser de utilidad en el diagnóstico y las terapias para estas enfermedades. Puede leer el texto completo en Jacovas VC, Zelnick M, McNulty S, Ross JE, Khurana N, Pan X, et al. The ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Disease Variant Curation Expert Panel: Specifications for classification of variants in ADA, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, and RAG2. Genetics in Medicine, 2026;28(1):101613.