El carcinoma colorrectal (CCR) es una causa común de mortalidad, pero se carecía de una descripción exhaustiva de su paisaje genómico. En este trabajo se realiza la secuenciación del genoma completo de muestras de CCR, procedentes de diferentes pacientes, lo que ofrece una perspectiva mutacional somática muy minuciosa de este de carcinoma.

En el artículo The genomic landscape of 2 023 colorectal cáncer, publicado en la revista Nature en agosto del año 2024, los autores se propusieron realizar la secuenciación del genoma completo de 2 023 muestras de cáncer de colon y de recto procedentes de participantes en el Proyecto 100 000 Genomas del Reino Unido, una iniciativa británica para “leer” el ácido desoxirribonucleico (ADN) de las células cancerígenas o de pacientes con enfermedades raras, para conseguir un panorama muy detallado de las mutaciones somáticas de estos tipos de cáncer. (Más información)