El síndrome de Alagille (SA) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica, con expresión variable. Las principales manifestaciones son: colestasis crónica, enfermedad cardíaca congénita, embriotoxón posterior en el examen ocular, fenotipo facial característico y vértebras en alas de mariposa. Es ocasionado por mutaciones en el JAGGED1 (más del 90%) y en el gen NOTCH2. El diagnóstico diferencial incluye: infecciones, enfermedades genético-metabólicas, atresia biliar, causas idiopáticas. La colestasis, el prurito intenso y los xantomas tienen indicación de coleréticos (ácido ursodesoxicólico) y otras medicaciones (colesteramina, rifampicina, naltrexona). En ciertos casos, la derivación biliar parcial externa ha resultado eficaz. El trasplante hepático está indicado en niños con cirrosis e insuficiencia hepática.

Richard Schatzki (1901-1992) fue un médico radiólogo nacido en Alemania y formado en Berlín con Hans Heinrich Berg, que era el radiólogo más destacado de Alemania en su tiempo. Emigró a Estados Unidos a principios de los años treinta y ejerció en Boston, donde alcanzó la presidencia de la Sociedad Radiológica de Nueva Inglaterra. Describió una contracción anular del esófago a la altura de la unión gastroesofágica asociada con disfagia (Schatzki R, Gray JE. Dysphagia due to a diafragmlike localized narrowing in the distal
esophagus [«lower esophagus ring»]. Am J Roentgenol. 1963;90:805), observación comunicada ese mismo año por Ingelfinger y Kramer (Dysphagia produced by a con-tractile ring in the lower esophagus. Gastroenterology.
1963;23:419).

indiceClassification of acute pancreatitis 2012: revision of the Atlanta classification and definitions by international consensus.

Una revisión de la clasificación de Atlanta, que incluye la utilización de elementos clínicos y radiológicos de fácil acceso al médico práctico. Una metodología estandarizada para el informe de las imágenes tomográficas. La identificación de las dos fases de la enfermedad y la caracterización de cada una de ellas.

celiacaAcaba de salir publicado el documento del consenso de Oslo para la definición de la enfermedad celíaca y sus condiciones asociadas. Se trata del fruto de una reunión de expertos de varios países del mundo. La nueva propuesta tiene la intención de estandarizar los términos, de modo que puedan ser utilizados de manera uniforme en las investigaciones: The Oslo definitions for coeliac disease and related terms.

ninosParticularidades de la presentación de las efermedades inflamatorias del intestino en la infancia: el dolor, la diarrea y la pérdida del peso son síntomas típicos de la enfermedad de Crohn pediátrica mientras que la diarrea sangrienta es más típica de colitis en niños. Sin embargo, los síntomas anormales pueden ocurrir en ambas condiciones. En estos casos el crecimiento y la nutrición suelen estar comprometidos. Los patrones de la enfermedad, que incluyen la localización y la progresión de la EII en la niñez, se diferencian substancialmente de enfermedad del adulto. Vea el artículo Crohn’s and colitis in children and adolescents.

hepatitis-cHasta hace poco, el tratamiento de la hepatitis crónica C ha sido la combinación de interferón pegilado y ribavirina, con la que se han alcanzado niveles de respuesta sostenida de  75%-85% en pacientes con los genotipos 2 o 3 y 40%-50% en pacientes con el genotipo 1. Los progresos más recientes en este campo, con la introducción de los inhibidores de las proteasas, y esquemas individualizados con nuevas combinaciones se analizan en el artículo Current progress in the treatment of chronic hepatitis C