Para Residentes

liver1Elastografía transicional: utilidad en la evaluación de la fibrosis hepática.

En la práctica clínica diaria es importante evaluar la gravedad de la fibrosis hepática en pacientes con enfermedades crónicas del hígado para así determinar el pronóstico, decidir el tratamiento, y monitorizar la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. La biopsia hepática ha sido durante años el método de referencia para cuantificar la fibrosis, no obstante es una técnica invasiva y con limitaciones importantes. La Elastografía de Transición o FibroScan® proporciona una herramienta no invasiva, precisa, reproducible y útil para estimar la fibrosis hepática, siendo de extraordinaria utilidad en la identificación de fibrosis importante o cirrosis. El FibroScan® ha sido validado en diferentes enfermedades hepáticas, aunque los valores de corte aceptados pueden variar según las características del paciente y la etiología de la enfermedad.

Características Genético-Moleculares de los  Tumores Estromales Gastrointestinales (GIST)

Autores: Buleje J y colaboradores. Fuente: Rev. Gastroenterol. Perú; 2012; 32-4: 394-399. Formato pdf

Los tumores estromales gastrointestinales (GIST) son neoplasias mesenquimales que  típicamente surgen a nivel del estómago, intestino delgado, colon, y otros sitios en la cavidad abdominal y su identificación se ha incrementado por mejoras en los criterios de detección. La mayor parte de los tumores GIST son causados por mutaciones activadoras en los genes de receptores transmembranares tirosina quinasa c-KIT y receptor alpha del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGFRA). Las mutaciones causales de GIST se restringen solo a ciertas regiones del gen que corresponden a importantes zonas  funcionales de c-KIT o PDGFRA. Se reporta que hasta 70% de casos de GIST se debe a mutaciones en el exón 11 del gen c-Kit que corresponde a la región yuxtamembrana del receptor. La región y el tipo de mutación determinan diferencialmente cómo se desarrolla la neoplasia, el pronóstico y su respuesta a inhibidores de las tirosina quinasas  como el Imanatib. Por tal motivo, el genotipado de KIT y PDGFRA es importante para el diagnóstico y establecimiento de la sensibilidad a los inhibidores tirosina quinasa.

pseudopoliposCribado en el cáncer colorrectal familiar. Publicado en la revista de la Sociedad Andaluza de Patología Digestiva (Vol. 36 No. 1, 26 de febrero de 2013). Autor: J.J. Puente Gutiérrez.
Después de la edad, la historia familiar es el factor de riesgo conocido que más se asocia al CCR. La presencia de un caso en la familia aumenta el riesgo en sus familiares más directos de padecerlo a lo largo de la vida 2-3 veces respecto de la población general y adelanta la edad de presentación. La detección de lesiones precancerosas o cáncer en estadios precoces está asociada con tasas de curación cercanas al 100%. Los datos de la historia natural de los adenomas indican que estas estrategias de prevención del CCR deben ir dirigidas fundamentalmente a detectar de manera temprana los adenomas avanzados (tamaño ≥ 10 mm, con componente velloso o con displasia de alto grado), dado que son los que tienen una mayor probabilidad de progresar a cáncer.
En diversas guías de práctica clínica se recomiendan programas de cribado específicos mediante colonoscopia en familiares de primer grado de pacientes afectos. Las estrategias de cribado varían en función del riesgo familiar. Estas estrategias se discuten en el artículo y se presenta además la experiencia de los autores.

barrettEsófago de Barrett: Actualización del tema

El esófago de Barrett es una condición adquirida cuyo
resultado es una lesión grave de la mucosa esofágica y cuya importancia radica en la posible evolución hacia el adenocarcinoma esofágico. La incidencia de adenocarcinoma de esófago continúa en aumento en el mundo occidental, siendo la tasa de supervivencia muy sombría cuando se realiza el diagnóstico en etapas tardías.
Por este motivo las estrategias actuales para mejorar la supervivencia en pacientes con adenocarcinoma de esófago se centran en la detección del cáncer en una etapa temprana y potencialmente curable. Esto se podría lograr ya sea mediante el cribado en pacientes con mayor probabilidad de tener esófago de Barrett o mediante la vigilancia endoscópica de aquellos con esófago de Barrett conocido. A pesar de ello, actualmente las estrategias de detección y vigilancia son, por el momento, invasivas, caras y sin un beneficio realmente comprobado.
Sin embargo, se han desarrollado y se están desarrollando nuevas técnicas para mejorar el diagnóstico y el tratamiento con el objetivo de poder cambiar la realidad actual. El objetivo de este trabajo es el de actualizar al lector sobre esta patología en lo referente a los aspectos fisiopatológicos y epidemiológicos, pero sobre todo en los avances relacionados con el diagnóstico y tratamiento endoscópico. También se propone una pauta de seguimiento y manejo clínico en este grupo de pacientes.

El síndrome de Alagille (SA) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica, con expresión variable. Las principales manifestaciones son: colestasis crónica, enfermedad cardíaca congénita, embriotoxón posterior en el examen ocular, fenotipo facial característico y vértebras en alas de mariposa. Es ocasionado por mutaciones en el JAGGED1 (más del 90%) y en el gen NOTCH2. El diagnóstico diferencial incluye: infecciones, enfermedades genético-metabólicas, atresia biliar, causas idiopáticas. La colestasis, el prurito intenso y los xantomas tienen indicación de coleréticos (ácido ursodesoxicólico) y otras medicaciones (colesteramina, rifampicina, naltrexona). En ciertos casos, la derivación biliar parcial externa ha resultado eficaz. El trasplante hepático está indicado en niños con cirrosis e insuficiencia hepática.

hepatitis-cHasta hace poco, el tratamiento de la hepatitis crónica C ha sido la combinación de interferón pegilado y ribavirina, con la que se han alcanzado niveles de respuesta sostenida de  75%-85% en pacientes con los genotipos 2 o 3 y 40%-50% en pacientes con el genotipo 1. Los progresos más recientes en este campo, con la introducción de los inhibidores de las proteasas, y esquemas individualizados con nuevas combinaciones se analizan en el artículo Current progress in the treatment of chronic hepatitis C

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