El síndrome de Alagille (SA) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica, con expresión variable. Las principales manifestaciones son: colestasis crónica, enfermedad cardíaca congénita, embriotoxón posterior en el examen ocular, fenotipo facial característico y vértebras en alas de mariposa. Es ocasionado por mutaciones en el JAGGED1 (más del 90%) y en el gen NOTCH2. El diagnóstico diferencial incluye: infecciones, enfermedades genético-metabólicas, atresia biliar, causas idiopáticas. La colestasis, el prurito intenso y los xantomas tienen indicación de coleréticos (ácido ursodesoxicólico) y otras medicaciones (colesteramina, rifampicina, naltrexona). En ciertos casos, la derivación biliar parcial externa ha resultado eficaz. El trasplante hepático está indicado en niños con cirrosis e insuficiencia hepática.
. En: Casos clínicos. 
Tomados de la edición más reciente de la Revista Cubana de Cirugía, los siguientes casos clínicos ilustran situaciones de interés para el conocimiento de nuestros especialistas:
. En: Artículos recomendados.
En la actualidad se conoce que existen diferencias clínicas y biológicas entre los pólipos colónicos de localización proximal o distal en relación con la presencia de displasia. Parece ser que también existen diferencias en los distintos géneros. Este último elemento se investiga en el artículo The Effect of Polyp Location and Patient Gender on the Presence of Dysplasia in Colonic Polyps. De acuerdo con sus resultados, los pacientes del sexo masculino presentaron mayor cantidad de lesiones con displasia. Se confirmaron otros datos como el predominio de la displasia en lesiones en el colon derecho y en las de mayor tamaño. También se estudiaron los adenomas aserrados.
. En: Propuestas del Editor.
Magnetic resonance enterography in Crohn’s disease: techniques, interpretation, and utilization for clinical management.La utilidad de una técnica no invasiva para el diagnóstico de la Enfermedad de Crohn. En esta revisión se ofrece información actualizada sobre este proceder, se compara con otras modalidades de diagnóstico y se dan las recomendaciones para su mejor uso. El valor del procedimiento para la toma de decisiones terapéuticas en estos enfermos.
. En: Artículos de autores cubanos.
La incontinencia fecal no es una situación irremediable
La incontinencia fecal es el escape involuntario de gases o heces a través del orificio anal, que expresa una función anómala de la región ano rectal, lo cual causa un problema higiénico, social y psicológico de los pacientes que lo padecen conllevando un deterioro en su calidad de vida. En este artículo se presentan los resultados obtenidos con el tratamiento a partir de la perspectiva del especialista en Medicina Física y Rehabilitación. La evolución de los pacientes tratados fue favorable, aunque la mejor respuesta se alcanzó con la combinación de la terapia intracavitaria más la superficial, lo cual justifica continuar estudiando la terapéutica propuesta.
. En: Artículos recomendados.
Existe una creciente evidencia de que el manejo precoz de los pacientes con pancreatitis aguda puede cambiar el curso natural de la enfermedad y mejorar los resultados de la evolución posterior de los pacientes. El objetivo de este trabajo es optimizar el manejo de los pacientes con pancreatitis aguda durante las primeras 72h después de su ingreso al proponer varias vías de atención clínica. Las vías propuestas se basan en las recomendaciones de la Sociedad Norte de Medicina Intensiva y Unidades Coronarias de España, publicadas en el 2005, la incorporación de los últimos avances en el campo, en particular la clasificación basada en los factores determinantes de la gravedad de la pancreatitis aguda. Las hojas de ruta también incorporan las «señales de alarma pancreática», el uso de modalidades terapéuticas resumidas con el acrónimo PANCREAS y los criterios de «llamada a la UCI». Futuros estudios deberán evaluar si la adopción de estas vías disminuye la mortalidad y morbilidad en pacientes con pancreatitis aguda. Las recomendaciones anteriores del 2005 sobre el manejo de los pacientes con pancreatitis aguda grave en Medicina Intensiva deberán ser revisadas para reflejar los últimos avances en el campo.
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