Secuencia de DiGeorge: Hipoplasia o falta total de timo o glándulas paratiroides o de ambos, acompañadas o no por defectos cardiovasculares (conducto arterioso persistente, cayado aórtico interrumpido), orejas anormales, micrognatia e hipertelorismo (separación exagerada de los ojos). Los pacientes con la secuencia de DiGeorge en su expresión total presentan problemas inmunológicos e hipocalcemia y en estos casos el pronóstico es desfavorable. La secuencia se presenta esporádicamente y podría tener como causa los agentes teratógenos.
Secuencia de Robin: Puede aparecer independientemente o junto con otros síndromes y malformaciones. Hay alteraciones en el desarrollo de las estructuras que derivan del primer arco y está afectado considerablemente el desarrollo del maxilar inferior. Los niños por lo común presentan una tríada compuesta por micrognatia, fisura de paladar y glosoptosis (posición posterior de la lengua. El defecto puede ser debido a factores genéticos o ambientales. También puede considerarse una deformación causada, por ejemplo, por compresión del mentón contra el tórax en el caso de oligohidramnios. El defecto primario es la hipoplasia del maxilar inferior y, como consecuencia de ello, la situación posterior de la lengua que no desciende de su posición entre las crestas palatinas, lo cual impide su fusión. La anomalía se observa en uno por cada 8 500 nacidos vivos.
Seno dérmico: Variante de espina bífida. Se produce cuando existe comunicación entre las meninges y la superficie epidérmica a través del arco neural abierto.
Seno uracal: Se forma cuando persiste la luz el la porción superior. Suele ser continuo con la vejiga.
Senos cervicales externos: Espacios que terminan ciegamente y que se extienden hacia dentro desde una abertura en la piel. Poseen las mismas aberturas sobre la piel que las fístulas. Generalmente se originan a partir de la primera o segunda hendiduras branquiales, aunque a veces se originan de la tercera o cuarta hendidura.
Senos cervicales internos: Espacios que terminan ciegamente y que se extienden hacia fuera desde una abertura situada en la faringe. Los que se abren en la región tonsilar se originan en la segunda bolsa y se encuentran más a menudo. Raramente se abren en el receso piriforme (tercera bolsa) o debajo (cuarta bolsa).
Sindactilia: Fusión de uno o más dedos de las manos o de los pies. Tiene un frecuencias de 1 por cada 2 000 nacimientos. Se origina cuando no se desintegra el mesénquima que se halla entre las láminas de los dedos. En algunos casos hay fusión verdadera de los huesos.
Síndrome de Dandy Walker: Tipo de hidrocefalia extraventricular que se produce probablemente por atresia en los agujeros de Lushka y Magendie o a nivel del 4to ventrículo.
Síndrome de dificultad respiratoria: Ver Enfermedad de la membrana hialina.
Síndrome de feminización testicular: Los pacientes tienen complemento cromosómico 44,XY, pero su aspecto externo es el de mujeres normales. Los tejidos de los genitales externos no reaccionan a los andrógenos elaborados por los testículos, y se desarrollan y diferencian como en la mujer normal, por efecto de los estrógenos: Poseen testículos y hay sustancia inhibidora de Müller, por tanto se produce la inhibición del sistema paramesonéfrico y no se observan las trompas de Falopio ni útero; la vagina es corta y termina en un saco ciego. A menudo se encuentran los testículos en la región inguinal o labial, pero no ocurre espermatogénesis. Es poco frecuente y se observa en uno de cada 20 000 nacidos vivos.
Síndrome de Goldenhar: Ver Microsomía hemifacial.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: Ver Síndrome de feminización testicular.
Síndrome de Klinefelter: Anomalía de diferenciación sexual más común, con cariotipo 47, XXY (u otras variantes, p. ej.,XXXY). Se presenta con infertilidad, ginecomastia, diverso grado de alteración de la maduración sexual y a veces hipoandrogenización. Su factor causal más común es la no disyunción de los homólogos XX.
Síndrome de Klippel-Feil: Reducción del número de vértebras cervicales, mientras que las restantes se hallan a menudo fusionadas o tienen una morfología anormal. Por lo común se acompaña de otras anomalías.
Síndrome de la tercera y cuarta bolsas faríngeas: Ver Secuencia de DiGeorge.
Síndrome de Treacher Collins: Hipoplasia malar (por subdesarrollo de los huesos cigomáticos), hipoplasia mandibular, hendiduras palpebrales oblicuas, colobomas del párpado inferior y malformaciones del pabellón de la oreja. Es hereditario con carácter autosómico dominante y el 60 % de los casos se produce por nuevas mutaciones
Síndrome del abdomen en ciruela pasa: Ausencia parcial o completa de músculos abdominales. Por lo general la pared abdominal es tan delgada que los órganos se pueden ver y palpar con facilidad. Por lo común este defecto está acompañado por malformaciones de las vías urinarias y de la vejiga.
Sirenomelia: Síndrome en el cual la formación de mesodermo es insuficiente en la región más caudal del embrión, por tanto los individuos afectados presentan un espectro variable de defectos que incluyen hipoplasia y fusión de los miembros inferiores, anomalías vertebrales, agenesia renal, ano imperforado y anomalías de los órganos genitales. En el ser humano esta malformación se asocia con diabetes materna y otras causas. Su génesis se ubica en la tercera semana del desarrollo.
Sordera congénita: Por lo general se acompaña de mudez. Puede ser causada por desarrollo anormal del laberinto membranoso y el óseo, así como por malformaciones de los huesecillos del oído y el tímpano. En los casos más graves hay agenesia completa de la caja del tímpano y del conducto auditivo externo. Generalmente es causada por factores genéticos, pero los factores ambientales también pueden afectar el desarrollo normal del oído interno y del medio (sobre todo la rubéola, la poliomelitis, la eritroblastosis fetal, la diabetes, el hipotiroidismo y la toxoplasmosis)