Glosario de malformaciones

A

Acalasia: Dificultad en la deglución, en la que el extremo cardial del esófago no se relaja lo suficiente para permitir que el alimento deglutido entre en el estómago en la forma habitual. Puede ser crónica o episódica, y leve o grave, yendo acompañada de displasia y regurgitación. Puede deberse a disminución en el número normal de células ganglionares mientéricas, aunque esto no ha podido ser demostrado todavía.

Acondroplasia: Alteración del proceso de osificación endocondral en las placas epifisarias de los huesos largos. Provoca enanismo. Las extremidades son sumamente cortas, la cabeza tiene un tamaño normal o algo aumentado, y el centro de la cara presenta cierto grado de subdesarrollo. El desarrollo mental es normal y, a veces, el cociente intelectual es alto. La afección se hereda como rasgo mendeliano dominante, con una frecuencia aproximada de 1 por cada 10 000 nacimientos.

Acráneo: Ausencia de la bóveda craneana, se asocia con la anencefalia.

Acrocefalia: Ver Turricefalia.

Acromegalia: Alteración ocasionada por hiperpituitarismo congénito y producción excesiva de hormona del crecimiento. Se caracteriza por el crecimiento desproporcionado de la cara, las manos y los pies. En ocasiones provoca un crecimiento excesivo más simétrico y gigantismo.

Afaquia congénita: Falta del cristalino. Anomalía poco frecuente que se debe a alteraciones en el proceso de inducción y formación de los tejidos que van a constituir esta estructura.

Agenesia de la glándula tiroides: Ausencia total de la glándula tiroides. Anomalía rara. Se desconoce si se debe a una agenesia original o una atrofia secundaria. Se plantea que es posible que anticuerpos antitiroideos maternos destruyan el tiroides fetal, tales anticuerpos son más frecuentes en el suero de niños cretinos. La ausencia de la glándula tiroides es una de las causas de cretinismo al nacer (los niños cretinos se caracterizan por retraso mental, son grandes al nacer, tienen una piel seca, cara redondeada con nariz aplanada, generalmente presentan la boca entreabierta y la lengua salidiza, un abdomen distendido y hernias umbilicales frecuentes).

Agenesia de la tráquea: Ausencia de la tráquea. Anomalía muy rara. Se debe a toda la diferenciación del intestino primitivo anterior en esófago, con el desarrollo de sol estructuras traqueales vestigiales. En algunos casos, los bronquios pueden surgir directamente del esófago; en otros, la tráquea, si se forma, no se desarrolla y los bronquios terminan ciegamente.

Agenesia de la vena cava inferior: Ausencia de la vena cava inferior. Se produce cuando la vena subcardinal derecha no establece conexión con el hígado y desvía la sangre directamente hacia la vena supracardinal derecha En consecuencia, la sangre que proviene de la porción caudal del cuerpo llega al corazón por la vena ácigos y la vena cava superior. La vena hepática desemboca en la aurícula derecha en el sitio que corresponde a la vena cava inferior. Por lo general esta anomalía está acompañada por otras malformaciones cardíacas.

Agenesia de las glándulas paratiroides: Ausencia completa de las glándulas paratiroides. Anomalía muy rara. Se asocia con malformaciones del timo o la glándula tiroides. Se desconoce su origen, aunque puede relacionarse con la falta de diferenciación del endodermo de las bolsas branquiales (tercera y cuarta) o una resorción posterior.

Agenesia de un pulmón: Falta congénita de un pulmón. Anomalía rara y poco frecuente.

Agenesia esofágica: Ausencia del esófago. Probablemente se deba a que todo el intestino primitivo anterior se diferencia en tráquea. Una cinta de epitelio estratificado plano en la pared traqueal posterior puede representar el esófago suprimido o puede haber un cordón fibroso que indica falta de desarrollo del primordio esofágico.

Agenesia renal bilateral: Falta de desarrollo de ambos riñones. Consecuencia de la degeneración prematura del brote ureteral, cuando este no llega a la caperuza de tejido metanéfrico ésta no prolifera. Produce olihidramnios a las 14 semanas de gestación, debido a que el feto ingiere líquido amniótico, pero no puede excretarlo. El feto puede sobrevivir puesto que los riñones no son necesarios para el recambio de los productos de desecho, pero el neonato muere a los pocos días. Se observa en uno cada 1 000 individuos. En el 85% de los casos el trastorno está acompañado por otros defectos graves, como falta total o anomalías de la vagina y el útero, el conducto deferente o las vesículas seminales; también son comunes defectos en otros sistemas, como anomalías cardíacas, atresias traqueales o duodenales, labio leporino y fisura del paladar y anomalías encefálicas.

Agenesia renal unilateral: Falta de desarrollo de uno de los riñones. Consecuencia de la degeneración prematura del brote ureteral, cuando este no llega a la caperuza de tejido metanéfrico ésta no prolifera. Se observa en uno cada 3 000 individuos.

Agenesias comisurales: Pueden afectar el septum lúcidum (agenesia septal, quiste del septum) o el cuerpo calloso (agenesia total o parcial), lo cual origina un ventrículo cerebral único. La agenesia del cuerpo calloso suele guardar relación con otras malformaciones y frecuentemente se acompaña de retraso mental.

Agiria: Defecto caracterizado por alteraciones corticales que resultan de detención del desarrollo antes que haya finalizado la formación de circunvoluciones maduras, las cuales son lisas. Existe disminución del número de surcos y circunvoluciones secundarias, lo cual es el aspecto característico del cerebro que no ha progresado más allá del séptimo mes de vida fetal. Estos defectos pueden localizarse en una parte del cerebro o ser difusos y afectar a los dos hemisferios cerebrales.

Alinfoplasia tímica: Timo aplásico, poco desarrollado, con densos tabiques de tejido conjuntivo. Existen células reticulares y grandes timocitos, pero no hay ni corpúsculos de Hasall ni linfocitos pequeños. Los linfocitos faltan también en el hígado y en los ganglios linfáticos; los linfocitos circulantes son escasos. Anomalía poco frecuente, hereditaria y que afecta a ambos sexos. Representa un fallo de la formación de linfocitos en el timo, que normalmente empieza durante la novena o décimas semanas de vida fetal. La ausencia de linfocitos en órganos linfoides secundarios y en la sangre es secundaria.

Amelia: Falta completa de una o más extremidades.

Anencefalia: Ausencia de cerebro por falta de cierre del tubo neural en la porción cefálica. Es la más común de todas las malformaciones congénitas e incompatible con la vida extrauterina. Se acompaña de falta de desarrollo de la bóveda del cráneo (acráneo) hemisferios cerebrales y diencéfalo con variantes en cuanto a la extensión caudal del defecto. El tronco cerebral generalmente está formado. El feto carece del mecanismo de control de la deglución y aparece polihidramnios. Se produce por defecto de cierre de los pliegues neurales en el extremo cefálico de la placa neural. Sus causas pueden ser genéticas y ambientales. Más frecuente en el sexo femenino y la raza blanca, su frecuencia es 1/ 1000 nacidos vivos.

Aniridia: Ausencia del iris. Anomalías poco frecuentes que se debe a alteraciones en el proceso de inducción y formación de los tejidos que van a constituir esta estructura.

Ano cubierto: Membrana de piel que separa el extremo ciego del conducto anal de la superficie. Es suficientemente delgada para abombarse cuando se encuentra tensa, y parece azul como consecuencia de la presencia de meconio detrás de ella. Defecto muy raro.

Ano imperforado: Persistencia de la membrana anal en forma de diafragma entre las porciones superior e inferior del conducto anal.

Anoftalmía: Falta total del ojo. En algunos casos el análisis histológico revela la presencia de restos de tejido ocular. Por lo general es acompañada de otras graves anomalías craneales.

Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide: Desplazamiento de la válvula tricúspide hacia el ápice del ventrículo derecho. La valva anterior, agrandada, es la más cercana a la normalidad y puede ser la única funcional. Las valvas medial y posterior pueden aparecer deformadas.

Anomalía de Klippel-Feil: Ver Síndrome de Klippel-Feil.

Anomalías de las extremidades: Son poco frecuentes y por lo general de carácter hereditario. Se han comprobado casos de malformaciones de los miembros provocadas por agentes teratógenos, por ejemplo la talidomida. Ver amelia, meromelia, focomelia y micromelia.

Anomalías de los dientes: Pueden ser de número, forma y tamaño. Los dientes pueden resultar manchados por sustancias extrañas, como las tetraciclinas o presentar defectos del esmalte, lo cual se debe a menudo a deficiencia de vitamina D (raquitismo). Son numerosos los factores que afectan al desarrollo de los dientes y entre ellos se incluyen las influencias genéticas y ambientales.

Anquiloglosia: Indica que la lengua no se ha separado del piso de la boca. En condiciones normales se produce una apreciable degeneración celular y el único tejido remanente es el frenillo, que fija la lengua al piso de la boca. En la variante más común de anquiloglosia el frenillo llega hasta la punta de la lengua.

Apéndices preauriculares: Acrocordones que se observan por delante de la oreja. Pueden ser debidos a la presencia de promontorios accesorios. Pueden acompañar a otras malformaciones.

Arco aórtico derecho: El cuarto arco y la aorta dorsal del lado izquierdo están obliterados por completo y son reemplazados por los vasos correspondientes al lado derecho. En ocasiones, cuando el ligamento arterioso está situado del lado izquierdo y pasa por detrás del esófago, puede causar molestias para la deglución.

Arteria hialoidea persistente: Persistencia de la arteria hialoidea que forma un cordón o quiste. En situaciones normales la porción distal de este vaso experimenta degeneración, dejando la parte proximal para formar la arteria central de la retina.

Arterias renales accesorias: Son comunes. Representan la persistencia de vasos embrionarios que se forman durante el ascenso de los riñones. Por lo general se originan en la aorta e ingresan en los polos superior e inferior del riñón.

Atirosis: Ver Agenesia de la glándula tiroides.

Atresia biliar extrahepática: Los conductos biliares extrahepáticos no se canalizan y permanecen en estado macizo. Se observa con una frecuencia de 1 por cada 15 000 nacidos vivos. Del 15%-20% de los pacientes con este tipo de atresia tienen conductos proximales permeables y un defecto que puede ser corregido, pero el resto de los pacientes mueren si no se realiza el trasplante de hígado.

Atresia cervical o del cérvix: Ver atresia del cuello uterino.

Atresia de los conductos biliares extrahepáticos: Ver atresia biliar extrahepática.

Atresia del cuello uterino: Oclusión del cuello uterino, la luz del útero no comunica con la vagina. Se presenta debido a atresia parcial o completa que comprende ambos conductos paramesonéfricos.

Atresia del estómago: Desarrollo insuficiente del estómago. Es menos frecuente en el estómago que en otras porciones del tubo digestivo, y casi siempre está limitada al antro y la región pilórica. Suele ser producida por un diafragma membranoso, en el que solo está afectada la mucosa. Puede presentar cinco tipos fundamentales: atresia membranosa, membrana perforada, atresia luminal con un canal endodérmico microscópico, atresia completa sólida y atresia completa con discontinuidad. Su origen es incierto.

Atresia del píloro: Ausencia del píloro.

Atresia e hipoplasia de los conductos biliares intrahepáticos: Los conductos biliares intrahepáticos no se canalizan y permanecen en estado macizo. Anomalía rara (1 de cada 100 000 nacidos vivos). Puede deberse a infecciones fetales. La condición puede ser mortal aunque por lo general sigue un curso benigno prolongado.

Atresia en cáscara de manzana: Tipo especial de defecto que representa el 10% de las atresias. Se halla localizada en la región proximal del yeyuno y se aprecia un intestino corto, con la porción distal de la lesión enroscada alrededor de un resto mesentérico. Los niños que representan este defecto tienen bajo peso al nacer y otras anomalías.

Atresia esofágica: Falta de desarrollo del esófago. Puede ser de dos tipos. El tipo habitual es segmentario, faltando la porción atrésica del esófago o estando representada por un cordón fibroso. Un segundo tipo, mucho más raro, es producido por un diafragma membranoso a cualquier nivel del esófago.

Atresia gástrica: Ver Atresia del estómago.

 

Atresia laríngea: Falta de desarrollo de la laringe. Es una anomalía compleja, fatal, a menos que se realice una traqueotomía inmediatamente después del nacimiento. Se pueden reconocer dos tipos de atresia, membranosa y cartilaginosa. Algunos autores la dividen en tres tipos arbitrarios:

–         Atresia supra e infraglótica, faltan el vestíbulo y los senos. Normalmente los músculos intrínsecos pares están fusionados a través de la línea media. Los cartílagos aritenoides están fusionados en parte de su longitud, y el cartílago cricoides es una masa cónica. Un fino conducto, de menos de 1 mm de diámetro pasa por detrás de los aritenoides fusionados y través del cricoides para alcanzar la tráquea.

–         Atresia infraglótica, el vestíbulo y los senos son normales, y la glotis es una hendidura ciega entre las cuerdas vocales. Los cartílagos aritenoides están separados, pero el cricoides es cupuliforme. El fino conducto faringotraqueal pasa a lo largo de la superficie posterior de la masa cricoidea.

–         Atresia infraglótica, el vestíbulo y los senos son normales. La glotis es ocluida por una membrana de tejido conectivo fibroso y músculo derivado de los músculos cricoaritenoides laterales fusionados en la línea media. El borde posterior de la membrana está formado por una barra de cartílago que a su vez está formada por la fusión de los cartílagos aritenoides en sus procesos vocales. El cartílago cricoides es normal. El diminuto conducto faringotraqueal pasa por detrás de la membrana.

Atresia membranosa: Ver Ano cubierto.

Atresia mitral: Obliteración del canal auriculoventricular izquierdo. Puede mostrar valvas valvulares fusionadas o ausencia de tejido valvular en la localización normal. Suele ser el resultado excesivo del canal auriculoventricular. Se acompaña de aurícula derecha dilatada e hipertrofiada; válvula del agujero oval herniada en la aurícula derecha; tabique ventricular ausente a veces, con transposición de los grandes vasos; puede haber un defecto septal, con un ventrículo izquierdo rudimentario.

Atresia tricuspídea: Obliteración del orificio auriculoventricular derecho. Se caracteriza por la falta o fusión de las valvas de la tricúspide. Este defecto se acompaña invariablemente de persistencia del agujero oval; defecto del tabique interventricular (comunicación interventricular); hipoplasia del ventrículo derecho e hipertrofia del ventrículo izquierdo.

Atresia vaginal: Oclusión de la vagina. El orificio del cuello del útero esta rodeado generalmente por un pequeño saco vaginal, originado en los conductos paramesonéfricos. Se produce por no desarrollo de los bulbos sinovaginales.

Atresia valvular aórtica: Fusión total de las valvas de la válvula aórtica. La aorta, el ventrículo izquierdo y la aurícula izquierda muestran un desarrollo insuficiente. Por lo común esta anomalía se acompaña de un conducto arterioso permeable, que conduce la sangre a la aorta.

Atresia valvular de la arteria pulmonar: Fusión total de las tres valvas de la válvula de la arteria pulmonar. El agujero oval persistente es entonces la única salida para la sangre del lado derecho del corazón. El conducto arterioso siempre está permeable y representa la única vía de acceso a la circulación pulmonar.

Atresias y estenosis del intestino: Pueden ocurrir en cualquier sitio del mismo. La mayor parte se producen en el duodeno, la menor proporción en el colon y en igual número se encuentran en el yeyuno y el íleon (1 por cada 1 500 nacimientos). Las atresias y estenosis de la porción superior del duodeno se deben probablemente a falta de recanalización. A partir de la porción distal del duodeno y en sentido caudal, es muy probable que estas anomalías sean causadas por accidentes vasculares, provocados por rotación anormal, vólvulo, gastroquisis, onfalocele y otros factores. En el 50% de los casos hay pérdida de una región del intestino, mientras que en el 20% persiste un cordón fibroso. Las estenosis y atresias múltiples constituyen el 10% restante de estos defectos, con una frecuencia del 5% para cada uno de ellos.

Atriquia: Falta congénita de pelo, suele estar relacionada con anomalías de otros derivados ectodérmicos, tales como los dientes y las uñas.

Aurícula común: Falta completa de tabique interauricular, debido a agenesia completa del septum primus y el septum secundum. Anomalía más grave dentro de los defectos del tabique interauricular. Siempre está acompañada por otros defectos cardíacos graves.

Ausencia congénita del radio: Falta total o parcial del radio. Por lo común se encuentran defectos digitales asociados, como ausencia del pulgar y el cúbito corto y curvado. Se observa junto con malformaciones de otras estructuras, como el síndrome de craneosinostosis-aplasia radial.

Ausencia de la válvula tricúspide: Canal auriculoventricular derecho permeable, sin valvas valvulares. Puede encontrarse asociado con estenosis pulmonar y atrialización del ventrículo.