Labio leporino mediano: Anomalía poco frecuente, es causado por la fusión incompleta de los dos procesos nasales mediales en la línea media. Va acompañado por lo general por un surco profundo entre los lados derecho e izquierdo de la nariz. Los niños que presentan defectos de la línea media tienen a menudo retardo mental y a veces también anomalías encefálicas que comprenden diverso grado de pérdida de las estructuras de la línea media (holoprosencefalia). La pérdida del tejido de la línea media puede ser tan amplia que se produce la fusión de los ventrículos laterales. Estos defectos son inducidos en períodos iniciales del desarrollo al comienzo de la neurulación (decimonoveno a vigesimoprimer días), cuando se está formando la línea media del prosencéfalo.
Labio leporino y fisura de paladar: Defectos comunes que producen un aspecto facial anormal y dificultades del habla. Tienen origen multifactorial. El agujero incisivo se considera la línea divisoria entre las deformaciones anteriores y posteriores: Las deformaciones anteriores al agujero incisivo comprenden el labio leporino lateral, fisura de maxilar superior y hendidura entre los paladares primario y secundario. Estos defectos se deben a falta de fusión parcial o completa del proceso maxilar con el proceso nasal media de uno de ambos lados. Los defectos situados por detrás del agujero incisivo comprenden la fisura de paladar (secundario) y la úvula fisurada. Combinación de hendiduras tanto anteriores como posteriores al agujero incisivo.
Labio leporino: Hendiduras en los labios. Tiene una frecuencia aproximada de uno cada 1 000 nacimientos, se observa más en varones (80 %) que en mujeres; su frecuencia es algo mayor según aumenta la edad de la madre y varía en distintos grupos de población. Si los padres son normales y han tenido un hijo con labio leporino, la probabilidad de que el niño siguiente presente el mismo defecto es del 4 %. Cuando están afectados dos hermanos, el riesgo para el tercero aumenta al 9 %, pero cuando uno de los padres presenta labio leporino y este defecto aparece en un hijo, la probabilidad de que el siguiente resulte afectado se eleva al 17 %.
Lengua frenada: Ver Anquiloglosia.
Linfangioma quístico: Ver Higroma quístico.
Linfedema primario: Linfedema de extremidades inferiores, sobre todo que afecta los pies, de origen genético, su aparición es en edades tempranas, sobre entre los 10 y 35 años.
Lisencefalia: Ver Agiria.
Lobulillos supernumerarios: Mayor número de lobulillos en el pulmón. Se produce por divisiones anómalas del árbol bronquial. Estas variaciones tienen escasa importancia funcional, aunque pueden ocasionar dificultades inesperadas cuando se efectúa la broncoscopia.
Lóbulos pulmonares ectópicos: Lóbulos pulmonares que se originan en la tráquea o el esófago. Se considera que se forman a partir de esbozos respiratorios adicionales del intestino anterior, que se desarrollan independientemente del aparato respiratorio principal.
Luxación congénita de la cadera: Falta de desarrollo del acetábulo y de la cabeza del fémur, lo que provoca luxación de la cadera, casi siempre después del nacimiento. La anomalía ósea ocurre en el período prenatal. Es bastante común y se presenta sobre todo en mujeres. Se cree que la posición de nalgas en el útero puede afectar el desarrollo de la articulación de la cadera. Es frecuente encontrarla acompañada por laxitud de la cápsula articular.