Defectos de las almohadillas endocárdicas: Grupo de malformaciones que se originan como resultado de la falta de fusión o fusión incompleta de las almohadillas endocárdicas. Abarcan defectos de los canales auriculoventriculares, de las válvulas auriculoventriculares y de los tabiques auriculares y ventriculares. Han sido clasificadas de la siguiente manera:
– Grado I: Defecto del tabique interauricular (tipo ostium primum) con válvulas mitral (bicúspide) y tricúspide hendidas.
– Grado II: Fusión incompleta de los anillos auriculoventriculares.
– Defecto tipo ostium primus. Los anillos auriculoventriculares están adheridos al tabique ventricular por cuerdas tendinosas cortas y gruesas. No existe el defecto intraauricular, pero se observa la presencia de una válvula mitral hendida y un defecto del tabique ventricular.
– Aurícula derecha: se produce la comunicación ventricular izquierda.
– Grado III: Falta completa de fusión de las almohadillas endocárdicas, con presencia de defectos de los tabiques tanto interauriculares como interventriculares. Existe completa persistencia del canal auriculoventricular común.
– Grado IV: Igual que la grado III, pero con completa o virtual ausencia de los tabiques interauricular o interventricular.
Defecto del ostium secundum: Existencia de un orificio de tamaño apreciable entre las aurículas izquierda y derecha, causado por destrucción celular y resorción excesivas del septum primum, o por desarrollo insuficiente del septum secundum.
Defectos del oído externo: Comprenden anomalías menores y graves. Tienen importancia desde el punto de vista del trauma psicológico y emocional que pueden ocasionar y por el hecho de que a menudo acompañan a otras malformaciones, sobre todo a los síndromes cromosómicos.
Defectos del tabique interauricular: Representan las anomalías congénitas del corazón más comunes, con una incidencia de 6.4 por cada 10 000 nacimientos y una prevalencia de 2:1 en hembras frente a varones. Ver Defecto del ostium secundum; Cierre prematuro del foramen o agujero oval; Aurícula común; Foramen o agujero oval permeable a la sonda.
Defectos del tabique ventricular: Pueden dividirse en:
Defectos ventriculares altos: Comunicación entre el infundíbulo de salida de los dos ventrículos inmediatamente por debajo de las válvulas aórtica y pulmonar. El menos frecuente de los defectos del tabique interventricular. Este tipo de defecto está situado por encima de la cresta supraventricular del ventrículo derecho (porción muscular) y no afecta la porción membranosa del tabique.
Defectos ventriculares bajos: Defectos en la región del tabique membranoso. Malformación cardíaca congénita más común, que se presenta en forma aislada en 12 de cada 10 000 nacimientos. Aun cuando puede tratare de una lesión aislada, también puede acompañarse de anomalías del tabicamiento de la región troncoconal.
Defectos rectoanales: Se producen en 1 de cada 5 000 nacidos vivos, cuando la formación del intestino posterior es incompleto. Su causa fundamental es la desviación del tabique urorrectal. Estos defectos pueden clasificarse en altos (por lo general con fístulas que comunican el recto con el tracto urinario o genital), intermedios (sin fístulas en el varón y con fístulas de la porción inferior de la vagina o el vestíbulo en la mujer), o bajos (sin fístulas, pero sin continuidad del recto en el conducto anal). Las lesiones pequeñas son dos veces más comunes que las grandes, mientras que la variedad intermedia es la que ocurre con menor frecuencia. Aproximadamente en el 50% de los casos se presentan otros defectos congénitos.
Deficiencia del radio: Ver Ausencia congénita del radio.
Deformación en pinza de langosta de la mano o del pie: Hendidura anormal entre el segundo y el cuarto metacarpianos y los tejidos blandos correspondientes. Casi siempre faltan el tercer metacarpino y los huesos de las falanges correspondientes, puede haber fusión del índice y el pulgar, así como del cuarto y quinto dedos. Las dos partes de la mano o del pie se hallan en cierto grado de oposición entre sí, y actúan a la manera de pinza de langosta.
Dextrocardia: Corazón situado del lado derecho del tórax. Este defecto se debe a la formación del asa cardíaca del lado izquierdo en lugar del derecho. Suele acompañarse de situs inversus (transposición de las vísceras) parcial o total.
Dientes de nacimiento: A veces el neonato nace con dientes, por lo general los incisivos inferiores, que en estos casos suelen tener formación anormal y poseen escaso esmalte.
Disgenesia caudal: Ver Sirenomelia.
Disgenesia gonadal mixta: Existe una gónada en estría y un testículo disgénico. Los individuos presentan mosaicismo con un cariotipo 45X,46XY; poseen genitales ambiguos y algunos derivados del conducto de Müller, por lo común el útero.
Disgenesia gonadal: Faltan los ovocitos y los ovarios aparecen como gónadas «en estrías». Los individuos tienen fenotipo femenino, pero diversos complementos cromosómicos, inclusive XY, pero los que poseen este último no producen testosterona. En la mayoría de los casos se presenta un cariotipo 45, X y características del síndrome de Turner (baja estatura, paladar ojival, membrana cervical, tórax en escudo, anomalías cardíacas y renales, y pezones invertidos). La ausencia de ovocitos en los casos con 45, X se debe a un incremento en su pérdida y no a anomalías de las células germinativas.
Disostosis mandibulofacial: Ver Síndrome de Treacher Collins en Deformaciones craneofaciales.
Divertículo de Meckel: Ver Divertículo ileal.
Divertículo ileal: Persistencia de una pequeña porción del conducto onfalomesentérico, que forma una evaginación del ileón. Se observa en el 2% al 4% de las personas. En el adulto este divertículo se encuentra situado a unos 40 a 60 cm. aproximadamente de la válvula ileocecal, en el borde antimesentérico del ileon, y por lo general no ocasiona síntomas. Sin embargo, cuando contiene tejido pancreático accesorio o mucosa gástrica, puede producir ulceración, hemorragia y perforación.
Divertículos congénitos verdaderos del estómago: Pequeñas herniaciones gástricas, de forma sacular, que contienen todas las capas de la pared del estómago. La mayoría surge sobre la pared gástrica posterior, cerca de la unión del esófago con el estómago, en el antro y píloro, o en la curvatura menor. Su origen no ha sido aclarado todavía, se supone que se deban a deficiencias del tejido elástico del estómago.
Divertículos falsos congénitos del estómago: Herniaciones de la mucosa gástrica a través de zonas congénitamente aplásicas de la muscularis en el niño recién nacido. Conducen a la ruptura precoz del estómago.
Duplicación completa del uréter: El uréter se duplica totalmente. Se puede originar por bifurcación temprana del brote ureteral.
Duplicación de la vagina: Se presenta una vagina doble. Se produce cuando no se fusionan los bulbos sinovaginales.
Duplicación de la válvula mitral: Orificio en las valvas posteriores o anteriores de la válvula mitral, el mismo se encuentra protegido por sus propias valvas valvulares, completado por las cuerdas tendinosas, y forma una pequeña válvula accesoria.
Duplicación de la válvula tricúspide: Una valva de la válvula puede tener un orificio protegido con su propio conjunto de pequeñas valvas y cuerdas tendinosas.
Duplicación de la vena cava inferior: Se produce cuando la vena sacrocardinal izquierda no pierde su conexión con la subcardinal izquierda y la vena ilíaca primitiva izquierda puede existir o no. Sin embargo, siempre se encuentra la vena gonadal izquierda como ocurre en condiciones normales.
Duplicación de la vena cava superior: Persistencia de la vena cardinal anterior izquierda y la falta de la vena braquicefálica izquierda. La vena cardinal anterior izquierda persistente, denominada vena cava superior izquierda, desemboca en la aurícula derecha a través del seno coronario.
Duplicación de la vesícula biliar: Puede ser total o parcial. La forma más leve de la duplicación de la vesícula biliar es aquella en la que un tabique divide una vesícula biliar por lo demás normal en cámaras longitudinales. En la duplicación completa las vesículas biliares están separadas, los conductos císticos pueden unirse ente sí antes de penetrar en el colédoco o pueden entrar separadamente.
Duplicación de las asas intestinales y quistes: Pueden observarse en cualquier sitio del tubo digestivo. Es más frecuente encontrarlas en la región del ileon, donde pueden variar desde un pequeño divertículo hasta abarcar un largo segmento. Generalmente los síntomas aparecen tempranamente y en el 33% se encuentran otros defectos como atresias intestinales, ano imperforado, gastroquisis y onfalocele. No se conoce el origen de estas alteraciones aunque podrían ser la consecuencia de la proliferación anormal del parénquima intestinal.
Duplicación del cayado de la aorta: Persistencia de la aorta dorsal derecha entre el origen de la séptima arteria intersegmentaria y su unión con la aorta dorsal izquierda. Provoca la formación de un anillo vascular que rodea a la tráquea y al esófago y a menudo los comprime, ocasionando dificultades para la respiración y la deglución.
Duplicación parcial del uréter: El uréter se duplica parcialmente. Se puede originar por bifurcación temprana del brote ureteral.
Duplicaciones del estómago: Varían desde casos en los que hay una duplicación de todo el esófago y estómago, hasta la presencia de pequeños quistes intramurales debajo de la muscularis externa de la pared gástrica. Ente estos extremos hay aquellas duplicaciones que son más grandes o más pequeñas que el estómago normal y comparten una pared común con él, que pueden tener o no una abertura comunicante. La mayoría están localizadas en la curvatura mayor o en las paredes anterior o posterior. El revestimiento mucoso es por lo general gástrico, aunque a veces ha sido encontrado epitelio respiratorio pseudoestratificado.
Duplicaciones esofágicas: Canales tubulares, paralelos, que generalmente comunican con el esófago o estómagos normales. La mayoría de estas duplicaciones se abren en el canal esofágico principal en ambos extremos y se sitúan en la submucosa, pero a veces son encontradas entre capas musculares o fuera de ellas. Casi siempre son asintomáticas. Probablemente se deban a defectos en la recanalización.
Duplicaciones gástricas: Ver Duplicaciones del estómago.
Duplicaciones tubulares del esófago: Ver Duplicaciones esofágicas.