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Ectopia cardíaca: Corazón situado en la superficie del tórax. Esta malformación es poco frecuente y depende de la falta de cierre de la pared ventral del cuerpo del embrión.

Ectrodactilia: Falta de un dedo, como por ejemplo el pulgar. Por lo común son unilaterales.

Encefalocele: Defecto de osificación de los huesos del cráneo. Se produce cuando al existir cráneo bífido las meninges, elementos gliales, cantidades variables de tejido cerebral e incluso ventrículos, se hernian a través del defecto óseo. Se denomina meningocele (sobresalen las meninges porque el orificio es pequeño), meningoencefalocele (sobresalen meninges y partes del cerebro) e hidromeningoencefalocele (sobresalen meninges, cerebro y ventrículos). Presenta diferentes localizaciones anatómicas, siendo la más frecuente en la región occipital (75—80%). Las restantes pueden ser occipitoparietales, parietales, frontonasales y nasofaríngeas. Su frecuencia es de 1/2 000.

Enfermedad de Hirschsprung: Ver Megacolon congénito.

Enfermedad de la membrana hialina: Producida por insuficiente volumen de surfactante en los alvéolos pulmonares, lo que provoca una elevación de la tensión de la membrana superficial aire-agua (de la sangre) y existe un gran riesgo de que se produzca el colapso de parte de los alvéolos durante la espiración. Causa común de mortalidad del niño prematuro, aproximadamente del 20 % de las muertes en el período neonatal. Los alvéolos parcialmente colapsados contienen un líquido de alta concentración proteica y numerosas membranas hialinas, así como cuerpos laminillares derivados probablemente de la capa de surfactante.

Enterocistoma: Ver Quiste vitelino.

Epispadias: La desembocadura de la uretra se encuentra en el dorso del pene. Puede presentarse aisladamente o generalmente acompañando a la extrofia vesical. Rara anomalía, se presenta en uno cada 30 000 nacimientos. Se producen cuando el tubérculo genital en vez de haberse formado en el borde anterior de la membrana cloacal se forma en la región del tabique urorrectal.

Equinovaro: Ver Pie zambo.

Escafocefalia: Tipo de craneosinostosis. Cierre temprano de la sutura sagital. Produce expansión frontal y occipital y el cráneo se torna largo y angosto.

Escoliosis: Curvatura lateral de la columna vertebral. Su causa es la fusión asimétrica de dos vértebras adyacentes o falta de la mitad de una de ellas.

Esófago corto congénito: Insuficiente elongación esofágica, lo que provoca que una porción del estómago permanezca en el tórax (estómago torácico). El hiato esofágico diafragmático se encuentra agrandado. Se debe al cese de la elongación del esófago antes que el estómago alcance su posición definitiva.

Esofagotráquea: Ver Falta de separación de tráquea y esófago.

Espectro oculoauriculavertebral: Ver Microsomía hemifacial.

Espina bífida oculta: Variante de espina bífida en la cual el defecto de los arcos vertebrales está cubierto por piel y por lo general no comprende el tejido nervioso subyacente. Se observa en la región lumbosacra (L4-S1) y por lo general el sitio está indicado por un penacho de pelo que cubre la región afectada. El defecto es debido a la falta de fusión de los arcos vertebrales y se encuentran en un 10% aproximadamente de personas normales en otros aspectos.

Espina bífida quística: Defecto cerrado, en el cual a través de los arcos neurales abiertos se hernian las meninges, tejido medular y conducto del epéndimo (meningocele, mielomeningocele, hidromielomeningocele), los cuales hacen protusión formando un saco semejante a un quiste.

Estenosis anal: Estrechez del ano, que puede ser de leve a grave. Se presenta entre el 25 y el 33% de los recién nacidos.

Estenosis esofágica: Estrechamiento de la luz del esófago. Por lo común se sitúa en el tercio medio inferior y puede ser causada por recanalización incompleta o por anomalías o accidentes vasculares que comprometen el flujo sanguíneo.

Estenosis mitral: Válvula mitral con engrosamiento fibroso y fusión de las valvas. Las cuerdas tendinosas están acortadas, y la válvula asume una forma de embudo. La aurícula izquierda resulta secundariamente hipertrofiada.

Estenosis pilórica: Reducción extraordinaria del calibre del píloro con engrosamiento de su pared. Se produce cuando hay hipertrofia de la capa muscular circular del estómago en la región del píloro y, en menor medida, de la capa muscular longitudinal. El tejido de la submucosa y de la muscularis está también afectado. Es una de las anomalías gástricas más corrientes en neonatos y se considera que ocurre durante la vida fetal. Su origen es incierto, aunque algunos lo relacionan con defectos de los plexos mientéricos. Su frecuencia es mayor entre las hembras parientes de pacientes afectados. Provoca la obstrucción del paso de los alimentos, lo cual origina vómitos graves.

Estenosis tricúspidea: Engrosamiento fibroso de la válvula, con fusión de las valvas a una distancia variable. Va ocasionalmente asociada con una atresia pulmonar y un tabique ventricular intacto.

Estenosis valvular aórtica: Fusión parcial de las valvas engrosadas de la válvula aórtica, de manera que solo queda un orificio del calibre de una punta de alfiler. El calibre de la aorta, sin embargo, puede ser normal.

Estenosis valvular de la arteria pulmonar: Fusión parcial de las tres valvas de la válvula de la arteria pulmonar, el tronco de esta aparece estrecho.

Estómago en reloj de arena: División del estómago en dos cámaras por un anillo constrictor. Tales constricciones anulares son consecuencias de la hipertrofia local de la musculatura. Rara vez son congénitas, casi siempre se deben a lesiones ulcerativas, neoplásicas, sifilíticas o la acción de tóxico corrosivos.

Exoencefalia: Encéfalo expuesto. Ver Anencefalia.

Extrofia cloacal: Incluye extrofia de la vejiga, defectos raquídeos con mielomeningocele o sin él, ano imperforado, y por lo común onfalocele. Representa un defecto de la pared corporal ventral más grave, en el cual está inhibida la migración del mesodermo hacia la línea media y el pliegue caudal no avanza. Existe por tanto una capa de ectodermo extendido que se rompe. Su causa no ha sido definida, aunque está relacionada con rotura prematura de las membranas amnióticas. Su aparición es rara, observándose en uno cada 30 000 nacimientos.

Extrofia de la vejiga: Defecto de la pared corporal ventral en la cual la mucosa de la vejiga queda al descubierto. Se produce por falta de migración mesodérmica hacia la región entre el ombligo y el tubérculo genital, seguido por la rotura de la delgada capa de ectodermo. Se observa generalmente en combinación con las epispadias. Es una anomalía poco frecuente y se encuentra en 0.2 de cada 10 000 nacimientos.

Extrofia vesical: Ver extrofia de la vejiga.