Identificación del polimorfismo c.2448-25G>A en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson.
Autores: Clark Feoktistova Y y cols.
Fuente: MEDISUR. Vol. 13, núm. 5 (2015).

En la actualidad, el diagnóstico molecular de la Enfermedad de Wilson se lleva a cabo  por secuenciación directa. El estudio molecular y la identificación de mutaciones en el gen atp7b ayudan al diagnóstico clínico, pues confirman la enfermedad. Ofrecen la posibilidad del diagnóstico y el asesoramiento genético a los familiares.  Por tal motivo, los resultados de esta investigación constituyen un aporte importante para la hepatología en Cuba, ya que a partir de ahora será posible emplear este método, sobre la base de la identificación del polimorfismo c.2448-25G>A.