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Cribado en el cáncer colorrectal familiar

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pseudopoliposCribado en el cáncer colorrectal familiar. Publicado en la revista de la Sociedad Andaluza de Patología Digestiva (Vol. 36 No. 1, 26 de febrero de 2013). Autor: J.J. Puente Gutiérrez.
Después de la edad, la historia familiar es el factor de riesgo conocido que más se asocia al CCR. La presencia de un caso en la familia aumenta el riesgo en sus familiares más directos de padecerlo a lo largo de la vida 2-3 veces respecto de la población general y adelanta la edad de presentación. La detección de lesiones precancerosas o cáncer en estadios precoces está asociada con tasas de curación cercanas al 100%. Los datos de la historia natural de los adenomas indican que estas estrategias de prevención del CCR deben ir dirigidas fundamentalmente a detectar de manera temprana los adenomas avanzados (tamaño ≥ 10 mm, con componente velloso o con displasia de alto grado), dado que son los que tienen una mayor probabilidad de progresar a cáncer.
En diversas guías de práctica clínica se recomiendan programas de cribado específicos mediante colonoscopia en familiares de primer grado de pacientes afectos. Las estrategias de cribado varían en función del riesgo familiar. Estas estrategias se discuten en el artículo y se presenta además la experiencia de los autores.

Esófago de Barrett: Actualización del tema

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barrettEsófago de Barrett: Actualización del tema

El esófago de Barrett es una condición adquirida cuyo
resultado es una lesión grave de la mucosa esofágica y cuya importancia radica en la posible evolución hacia el adenocarcinoma esofágico. La incidencia de adenocarcinoma de esófago continúa en aumento en el mundo occidental, siendo la tasa de supervivencia muy sombría cuando se realiza el diagnóstico en etapas tardías.
Por este motivo las estrategias actuales para mejorar la supervivencia en pacientes con adenocarcinoma de esófago se centran en la detección del cáncer en una etapa temprana y potencialmente curable. Esto se podría lograr ya sea mediante el cribado en pacientes con mayor probabilidad de tener esófago de Barrett o mediante la vigilancia endoscópica de aquellos con esófago de Barrett conocido. A pesar de ello, actualmente las estrategias de detección y vigilancia son, por el momento, invasivas, caras y sin un beneficio realmente comprobado.
Sin embargo, se han desarrollado y se están desarrollando nuevas técnicas para mejorar el diagnóstico y el tratamiento con el objetivo de poder cambiar la realidad actual. El objetivo de este trabajo es el de actualizar al lector sobre esta patología en lo referente a los aspectos fisiopatológicos y epidemiológicos, pero sobre todo en los avances relacionados con el diagnóstico y tratamiento endoscópico. También se propone una pauta de seguimiento y manejo clínico en este grupo de pacientes.

Síndrome de Alagille

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El síndrome de Alagille (SA) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica, con expresión variable. Las principales manifestaciones son: colestasis crónica, enfermedad cardíaca congénita, embriotoxón posterior en el examen ocular, fenotipo facial característico y vértebras en alas de mariposa. Es ocasionado por mutaciones en el JAGGED1 (más del 90%) y en el gen NOTCH2. El diagnóstico diferencial incluye: infecciones, enfermedades genético-metabólicas, atresia biliar, causas idiopáticas. La colestasis, el prurito intenso y los xantomas tienen indicación de coleréticos (ácido ursodesoxicólico) y otras medicaciones (colesteramina, rifampicina, naltrexona). En ciertos casos, la derivación biliar parcial externa ha resultado eficaz. El trasplante hepático está indicado en niños con cirrosis e insuficiencia hepática.

Actualización en el tratamiento de la hepatitis C

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hepatitis-cHasta hace poco, el tratamiento de la hepatitis crónica C ha sido la combinación de interferón pegilado y ribavirina, con la que se han alcanzado niveles de respuesta sostenida de  75%-85% en pacientes con los genotipos 2 o 3 y 40%-50% en pacientes con el genotipo 1. Los progresos más recientes en este campo, con la introducción de los inhibidores de las proteasas, y esquemas individualizados con nuevas combinaciones se analizan en el artículo Current progress in the treatment of chronic hepatitis C

Alteraciones de la coagulación en cirrosis, viejos y nuevos paradigmas

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Alteraciones de la coagulación en cirrosis, viejos y nuevos paradigmas.
El hígado cumple múltiples funciones en la coagulación sanguínea. En enfermedad hepática, por ejemplo, se altera la hemostasis sanguínea, situación que se manifiesta como hipercoagulabilidad en algunos pacientes o sangrado excesivo en otros. A pesar de las diversas alteraciones que presentan los pacientes cirróticos en la coagulación, el sistema hemostásico se encuentra en un nuevo balance que las pruebas de coagulación utilizadas rutinariamente no reflejan; es por esto que no son herramientas útiles para la predicción del riesgo de sangrado o de complicaciones trombóticas.

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