Hipoacusia genética en niños atendidos en el Centro Auditivo de La Habana 2006-2011. Marcos Carvajal Bermejo, Sandra Bermejo Guerra. Rev cub Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello. 2014; 2(1)
La hipoacusia se define como la disminución de la percepción auditiva, la genética es la causa más frecuente a nivel mundial de hipoacusia neurosensorial. Se realizó un estudio de tipo observacional descriptivo transversal de 95 pacientes cubanos menores de 18 años con hipoacusia neurosensorial bilateral de causa genética que acudieron a la consulta del Centro Auditivo de La Habana entre los meses de enero 2006 y diciembre 2011. Los resultados muestran que del total de casos estudiados el 85,26% tuvieron una pérdida congénita de la audición, el 40% presentaron una causa sindrómica como causante de la sordera, el 50% de estos pacientes presentaron el Síndrome Waardenburg, 59,25% de la hipoacusias no sindrómicas fueron a causa de una mutación, solo el 35,79% presentó antecedentes de sordera. Se concluye que la hipoacusia neurosensorial bilateral profunda fue el hallazgo más frecuente. Un gran número de pacientes presentaron una causa sindrómica como causa de su hipoacusia. El mayor por ciento de pacientes no poseen antecedente familiares de sordera. En la mayoría de los casos la hipoacusia aparece antes de los primeros seis meses de vida y la mayoría fueron diagnosticados antes del primer año de vida.
La hipoacusia neurosensorial es la forma más común de déficit auditivo. Presenta gran heterogeneidad clínica y etiológica; la frecuencia relativa de su causa varía de acuerdo con el método de estudio empleado. El implante coclear es el tratamiento más eficaz en la hipoacusia neurosensorial bilateral profunda. El objetivo del presente trabajo es identificar las causas de la hipoacusia en pacientes cubanos con implante coclear y describir sus características clínicas. Se realizó un estudio descriptivo transversal en el período septiembre de 2012 a diciembre de 2013. Se evaluaron clínicamente niños y adultos receptores de un implante coclear, implantados en Cuba hasta diciembre de 2012. Los resultados muestran que se identificó el origen genético en 33.8% de los implantados; distribuidos en sindrómicos y no sindrómicos, en proporciones similares; en 36.4% se atribuyó un factor ambiental al origen del déficit auditivo y en 29.8% no se logró identificar su causa. El inicio y evolución de la hipoacusia se correspondió con lo descrito para los distintos grupos etiológicos. Se concluye que se evidenció la heterogeneidad clínica y etiológica de la hipoacusia neurosensorial en los implantados, cuya evaluación clínica es necesaria, no solo para proponer o descartar un origen genético, sino también para el asesoramiento de los pacientes y las familias.
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