La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja, extremidades cortas con deformidad de Madelung. Esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia. Ver más…
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La escuela especial para discapacitados físico-motores Amistad Cuba-Vietnam será inaugurada hoy en Santiago de Cuba, donde 120 niños y adolescentes de la región oriental tendrán todas las condiciones creadas para su educación y rehabilitación, informó el presidente de los Consejos de Estado y de Ministros, Miguel Díaz-Canel Bermúdez a través de su cuenta de twitter. Ver más…
La pseudoacondroplasia es una displasia esquelética de transmisión autosómica dominante. Por tanto, el progenitor afectado tiene alto riesgo de transmitir el gen mutado a su descendencia. Los enfermos se caracterizan por una baja estatura desproporcionada, afectaciones en los huesos largos, la columna vertebral y las articulaciones. Debido al deficitario crecimiento de las epífisis, los afectados padecen artrosis temprana. Ver más…
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