La utilización de las tecnologías de secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias, así como la factibilidad de su introducción en el tamizaje neonatal y las terapias individualizadas son, entre otros aspectos relacionados, temas del artículo de revisión Seleman M, Hoyos-Bachiloglu R, Geha RS, Chou J. Uses of Next-Generation Sequencing Technologies for the Diagnosis of Primary Immunodeficiencies. Front. Immunol., 2017; https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.00847.
La creciente diversidad de los trastornos autoinflamatorios monogénicos, sus mecanismos moleculares, y el continuum entre autoinflamación, autoinmunidad e inmunodeficiencia son abordados en Manthiram K, Zhou Q, Aksentijevich I, Kastner DL. The monogenic autoinflammatory diseases define new pathways in human innate immunity and inflammation. Nature Immunology 2017;18:832–842.
En la sección: Artículos de revisión, Autoinmunidad, Inflamación, Inmunodeficiencias. Publicado en: .
Una mutación en el gen IL6ST se asocia con infecciones recurrentes y deformidades esqueléticas, entre otras manifestaciones, según se reporta en Schwerd T, Twigg SRF, Aschenbrenner D, Manrique S, Miller KA, Taylor IB, et al. A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis. J Exp Med 2017; DOI: 10.1084/jem.20161810.
Las imágenes de unas exuberantes verrugas plantares, relacionadas con la infección por papilomavirus en un enfermo trasplantado y bajo tratamiento inmunosupresor, pueden ser vistas en D’Souza GF, Zins JE. Severe Plantar Warts in an Immunocompromised Patient. N Engl J Med 2017;377:267.
En la sección: Inmunodeficiencias, Inmunología clínica, Inmunología en otras especialidades. Publicado en: .
Mutaciones que provocan pérdida de función del receptor del complemento CD55 (también conocido como decay accelerating factor), con hiperactivación de ese sistema plasmático, es el defecto molecular del síndrome CHAPLE, que cursa además con trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas. Así aparece en Ozen A, Comrie WA, Ardy RC, Domínguez C, Dalgic B, Beser OF, et al. CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis. N Engl J Med 2017;377:52-61.
En la sección: Inflamación, Inmunidad innata, Inmunodeficiencias, Inmunología clínica. Publicado en: .
El Comité de Inmunodeficiencias Primarias de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología (IUIS) ha actualizado la relación de entidades cuya denominación ha propuesto cambiar a errores congénitos de la inmunidad. Se reconoce así la importancia creciente de las manifestaciones no infecciosas de las inmunodeficiencias primarias, término empleado hasta ahora para llamar a los trastornos de los mecanismos de defensa. Leer más…
En la sección: Actualidades, Autoinmunidad, Inflamación, Inmunodeficiencias, Inmunología clínica. Publicado en: .
Un artículo de revisión que aborda las infecciones virales, tanto respiratorias, gastrointestinales, cutáneas y del sistema nervioso central, en los enfermos con inmunodeficiencias primarias está disponible en Ruffner MA, Sullivan KE, Henrickson SE. Recurrent and Sustained Viral Infections in Primary Immunodeficiencies. Front. Immunol., 19 June 2017; https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.00665.
En la sección: Artículos de revisión, Infectología, Inmunodeficiencias, Inmunología clínica. Publicado en: .