Por varios métodos moleculares se identificaron las mutaciones responsables de inmunodeficiencia severa T+NK en cuatro pacientes, según Di Matteo G, Chiriaco M, Scarselli A, Cifaldi C, Livadiotti S, Di Cesare S, et al. JAK3 mutations in Italian patients affected by SCID: New molecular aspects of a long-known gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2018; doi 10.1002/mgg3.391.
Mutaciones de JAK3 en pacientes con SCID
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