Las mutaciones en el gen ATP6AP2, localizado en el cromosoma X, provocan un trastorno de la glicosilación de proteínas séricas y defectos de la autofagia con una reducida acidificación en los lisosomas, que se traducen en enfermedad hepática, inmunodeficiencia, cutis laxa y retardo del desarrollo psicomotor. Estos y otros detalles aparecen en Rujano MA, Cannata Serio M, Panasyuk G, Péanne R, Reunert J, Rymen D, et al. Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects. J Exp Med 2017; DOI: 10.1084/jem.20170453.
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