La genética del asma y los trastornos alérgicos.
The Genetics of Asthma and Allergic Disorders.
Michael E. March, Patrick M.A. Sleiman, Hakon Hakonarson.
Discovery Medicine 2011;56.
El Asma y las enfermedades alérgicas son condiciones complejas causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales. Más de 100 genes han sido asociados con asma y condiciones relacionadas, a través de enfoques de gen candidato, pero problemas de replicación insuficientes han hecho difícil llegar a conclusiones. A pesar de ello, varios temas generales en la biología y la patogénesis del asma han sido revelados como resultado de este trabajo. A mediados de 2007, se publicó el primer estudio amplio de asociación de genoma dirigido a asma, y en los años siguientes, se han reportado más de una docena de esos estudios examinando el asma, las enfermedades alérgicas y fenotipos intermedios relacionados y rasgos cuantitativos. Algunas variantes genéticas previamente sospechosas han sido confirmadas en estos estudios como loci de susceptibilidad de asma, o como loci que contribuyen a la gravedad de la enfermedad o la respuesta al tratamiento. En esta revisión, se resumen estas asociaciones así como los temas funcionales y características subyacentes de asma que han sido reveladas a través de décadas de investigación genética y genómica.
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