El Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca y la Red Española de Mastocitosis (REMA) han iniciado un proyecto de investigación que pretende desentrañar las claves genéticas de la mastocitosis sistémica, caracterizada por un incremento anormal en el número de mastocitos. Esta enfermedad provoca lesiones en la piel y su gravedad y evolución varían según los casos.
Estudios previos del grupo han identificado una alteración genética (una mutación activante del receptor c-kit) presente en el 95% de los pacientes, común tanto a la forma leve como a la grave de la mastocitosis. El objetivo del proyecto es identificar posibles alteraciones genéticas complementarias, responsables de la evolución de una mastocitosis indolente a una mastocitosis sistémica grave. La idea es encontrar un marcador pronóstico que permita determinar si un enfermo con la forma indolente es susceptible de derivar en la forma más agresiva de la enfermedad, permitiendo un seguimiento más exhaustivo del enfermo así como decidir su tratamiento mas adecuado.
Para ello, estudiarán el genoma completo de cuatro a ocho pacientes que han sufrido esta evolución de la enfermedad mediante técnicas de secuenciación genómica masiva. Una vez identificadas las posibles alteraciones, se validarán los resultados en un grupo independiente de al menos 50 pacientes con formas indolentes y agresivas de mastocitosis.
La mastocitosis es una enfermedad clasificada como rara, por su baja incidencia, en España se conocen unos 2.400 casos. La mastocitosis sistémica es la que afecta diferentes órganos, debido al acúmulo anormal de los mastocitos en los diferentes tejidos, provocando alteraciones sistémicas. En las formas más leves o indolentes, se afecta solamente la piel y en las formas mas graves hay afectación de órganos internos con riesgo para la vida del enfermo. En la forma indolente cutánea pueden producirse choques anafilácticos graves ante picaduras de insectos.
«El tratamiento normal es sintomático, aliviando las molestias, aunque también se puede llegar a utilizar quimioterapia», comenta Andrés García, director de este proyecto. Este tratamiento, más agresivo y con fuertes efectos secundarios, sólo está indicado cuando la enfermedad afecta gravemente a la esperanza o calidad de vida del paciente.
Además de la forma infantil, que provoca urticaria pigmentosa en niños, y que desaparece en la pubertad en un gran número de casos, la forma adulta se divide en tres grupos de pacientes según la forma detectada. Hay casos que sólo desarrollan la forma leve, con manchas en la piel pero sin daños internos. En otros pacientes no se producen alteraciones cutáneas, y se detecta directamente la forma grave. Por último, en un tercer grupo de pacientes se detecta una evolución desde la forma leve hasta una mastocitosis sistémica grave con afectación de órganos internos. Es sobre este tercer tipo de enfermos sobre los que se va a desarrollar el proyecto.
Fuente: Jano.es
