Los trastornos del citoesqueleto están relacionados con diversas formas de inmunodeficiencia, autoinflamación y autoinmunidad. Una propuesta de clasificación de este raro grupo de enfermedades es presentada en Papa R, Penco F, Volpi S, Gattorno M. Actin Remodeling Defects Leading to Autoinflammation and Immune Dysregulation. Front. Immunol., 07 January 2021; https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.604206.
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El pasado 30 de julio falleció el Dr. Noel R. Rose, a la edad de 92 años. Nació el 3 de diciembre de 1927, en Stamford, Connecticut. Se graduó de Zoología en 1948, obtuvo un doctorado en Microbiología en 1951 y terminó Medicina en 1964. Junto a su mentor Ernest Witebsky, en el año 1956, desarrolló un modelo animal de la tiroiditis de Hashimoto, por medio de la inyección de tiroglobulina, con lo que surgió el campo de la autoinmunidad. Leer más…
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La Editorial Ciencias Médicas ha publicado la segunda edición del libro Reumatología Pediátrica, en el que aparecen capítulos dedicados a temas como las generalidades sobre el sistema inmunitario, síndrome poliglandular autoinmunitario, infecciones y enfermedades autoinmunitarias, enfermedades autoinflamatorias y sistema psiconeuroinmunoendocrino y el adolescente con enfermedad autoinmunitaria.
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Un cuadro de rash urticariano inducido por frío, artralgia, temblores, cefalea y malestar general, que afecta a miembros de cuatro generaciones de una familia, fue relacionado con una mutación en el gen del factor XII de la coagulación. Los detalles del cuadro y su tratamiento, aparecen en Scheffel J, Mahnke NA, Hofman ZLM, de Maat S, Wu J, Bonnekoh H, et al. Cold-induced urticarial autoinflammatory syndrome related to factor XII activation. Nature Communications 2020;11:179.
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Algunos alelos de HLA de clase II, y autoanticuerpos contra varias proteínas, con secuencias compartidas con antígenos virales, se relacionaron con subtipos de esclerodermia y sugieren la posibilidad de mimetismo molecular. Tal es la opinión de los autores en Gourh P, Safran SA, Alexander T, Boyden SE, Morgan ND, Shah AA, et al. HLA and autoantibodies define scleroderma subtypes and risk in African and European Americans and suggest a role for molecular mimicry. PNAS 2020;117(1):552-562.
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