Nueva causa genética de agammaglobulinemia

La deleción de un gen de la región constante de la cadena µ y una mutación sin sentido descrita por vez primera, han sido develadas como las causas de la agammaglobulinemia en un niño de siete meses de edad, nacido de padres no consanguíneos. El caso es presentado en Silva P, Justicia A, Regueiro A, Fariña S, Couselo JM, Loidi L. Autosomal recessive agammaglobulinemia due to defect in µ heavy chain caused by a novel mutation in the IGHM gene. Genes and Immunity 2017; doi: 10.1038/gene.2017.14.