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Buenas prácticas

09/04/2025

Guía para la recopilación, acceso, uso y compartición de datos del genoma humano

Abr 9th, 2025 #

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El intercambio ético, legal y equitativo de datos genómicos humanos es fundamental para el avance de la investigación sanitaria mundial y para garantizar un acceso equitativo a los beneficios de la genómica. En este nuevo documento de la Organización Mundial de la Salud (OMS) se describe un conjunto integral de principios de aplicación global, diseñados para guiar a las partes interesadas en la recopilación, el uso y el intercambio responsables de datos genómicos humanos. La guía constituye un recurso clave para abordar cuestiones complejas en torno al manejo de datos, con el objetivo de fomentar la transparencia, promover la equidad y salvaguardar los derechos individuales y colectivos. Estos principios buscan apoyar la implementación de las mejores prácticas en diversos entornos, mejorando así la capacidad mundial para la investigación genómica y su traducción en beneficios para la salud de todos.

Guidance for human genome data collection, access, use and sharing. Geneva: World Health Organization; 2024. Licence: CC BY-NC-SA 3.0 IGO

En: Buenas prácticas, Literatura científica #

18/03/2014

Diagnóstico diferencial de los síndromes orodigitofaciales

Mar 18th, 2014 #

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Los síndromes orodigitofaciales son muy parecidos en sus manifestaciones clínicas y tienen modos diferentes de herencia. El diagnóstico diferencial entre ellos es muy importante para marcar el pronóstico de cada caso. Se piensa que todos los tipos sean causados por proteínas que interfieren en la función de los cilios por lo cual se considera una ciliopatía. Ver más…

En: Buenas prácticas #

Neurofibromatosis I. Aspectos moleculares, psicosociales y dermatoglifos

Mar 18th, 2014 #

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displasias neuroectodérmicas o neurocristopatíasLas displasias neuroectodérmicas o más propiamente las neurocristopatías son trastornos genéticos del sistema nervioso y en general de la mayoría de los derivados del ectodermo. Ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. La neurofibromatosis tipo I (NFI) es la más común y ocurre aproximadamente en 1 de cada 3,000 personas, de herencia autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable, con alta tasa de mutaciones. Ver más…

En: Buenas prácticas #

Diagnóstico y seguimiento del paciente con Histidinemia

Mar 18th, 2014 #

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La Histidinemia es un rasgo autosómico recesivo, con una frecuencia de 1:15,000, aunque en algunas poblaciones como Japón puede ser superior. Se caracteriza por un aumento de la concentración de Histidina en la sangre, líquido cefalorraquídeo y orina, y por un déficit de la actividad de Histidasa (L-histidina-amoniaco-liasa) en los tejidos. Ver más…

En: Buenas prácticas #

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Presentación oficial: 13/8/2010

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Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
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