El tinnitus o acúfeno, consiste en la percepción de zumbidos, sonido de timbres, pulsaciones y otros ruidos en el oído. Puede ocurrir como manifestación de enfermedades cocleares o del nervio vestibulococlear, hipertensión intracraneal, trauma craneocerebral, e incluso trastornos mentales. El su forma crónica y severa se describe en el 1% de la población y muestra una heredabilidad relevante. Ver más…
Un estudio publicado en la Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas se analizó las características clínico-epidemiológicas de pacientes de La Habana, afectados por la COVID-19. De acuerdo con los autores, la urbe fue el territorio más complejo en el enfrentamiento al primer brote. Su condición de capital, la densidad poblacional, la escasa delimitación geográfica entre sus municipios, el elevado flujo de personas, sumado a que es la provincia que mayor número de viajeros procedentes del extranjero recibe, le confirieron particularidades en la pandemia. Ver más…
Las siglas CRISPR/Cas9 provienen del Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, en español “Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas”, herramienta muy prometedora para el tratamiento de enfermedades humanas hereditarias. En este número de la New England Journal of Medicine se utiliza esta tecnología de edición de genes para lograr la corrección funcional del fenotipo de una enfermedad, se lo sugerimos a nuestros lectores.
La tecnología CRISPR / Cas9 permite la introducción de cambios precisos en las secuencias de ADN, constituye un nuevo tratamiento para las enfermedades genéticas. En un reciente artículo publicado en la revista Molecular Therapy se presenta su aplicación en el subtipo distrófico recesivo de epidermólisis bullosa (EB), causada por mutaciones en el gen COL7A1.
El coronavirus SARS-CoV-2 invade las células humanas a través de la unión de su proteína S, con la enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE 2, por las siglas en inglés: angiotensin converting enzyme 2). En una reciente investigación publicada en la Revista Nature Genetics se muestran evidencias de la presencia de la nueva isoforma de ACE2 en diferentes tejidos donde se expresa, especialmente en las vías aéreas, capaz de proteger frente a SARS-CoV-2. El resultado de esta investigación puede tener implicaciones interesantes en la evolución y el tratamiento de esta enfermedad. Ver más…
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