El síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, también conocido por síndrome KID (acrónimo de las siglas del inglés Keratitis–Ichthyosis–Deafness, por sus manifestaciones principales) es una displasia ectodérmica poco común que se caracteriza por pérdida auditiva neurosensorial, con herencia autosómica dominante (MIM: # 148210). Es causado por mutaciones del gen GJB2, ubicado en el locus 13q12.11, que codifica la proteína de unión gap conexina 26 (Cx26). Ver más…
Este artículo detalla los hallazgos de un estudio retrospectivo a gran escala sobre translocaciones recíprocas detectadas durante el diagnóstico prenatal en América Latina. El objetivo principal de esta investigación fue contribuir al conocimiento de estas anomalías cromosómicas en la región, examinando su frecuencia, su posible asociación con alteraciones fenotípicas y los puntos de ruptura cromosómicos más frecuentemente implicados.
Entre los más relevantes, se identificaron 243 translocaciones recíprocas de un total de 143.093 pruebas prenatales, lo que representa una frecuencia de una translocación por cada 588 casos (aproximadamente 0,17%). De estas, 210 fueron balanceadas y 33 desbalanceadas.
Méndez-Rosado LA, Sotillo-Bent LA, Sotillo-Lindo J, Barrios-Martínez A, Hechavarria-Estenoz D, Mayeta M, et al. Reciprocal Translocations in Prenatal Diagnosis: Latin America Data. OBM Genetics. 10 de junio de 2025 [Consultado 11 Jun 2025];09(02):296. https://www.lidsen.com/journals/genetics/genetics-09-02-296
La aplicación de la secuenciación masiva a la práctica médica ha permitido identificar variantes patogénicas causales, que amplían el conocimiento sobre el genoma humano. Proponemos la lectura de dos artículos recientes, de investigadores de las Universidades de Yale y Rockefeller, que realizan aportes importantes sobre las bases genéticas de las cardiopatías congénitas, causas importantes de mortalidad infantil.
Los hallazgos de estas investigaciones ratifican la importancia de los estudios genéticos como herramienta diagnóstica, que permiten a través de la caracterización de la mutación causal predecir la evolución clínica, evaluar riesgos de comorbilidades y orientar el asesoramiento genético a las familias.
Bibliografía
El intercambio ético, legal y equitativo de datos genómicos humanos es fundamental para el avance de la investigación sanitaria mundial y para garantizar un acceso equitativo a los beneficios de la genómica. En este nuevo documento de la Organización Mundial de la Salud (OMS) se describe un conjunto integral de principios de aplicación global, diseñados para guiar a las partes interesadas en la recopilación, el uso y el intercambio responsables de datos genómicos humanos. La guía constituye un recurso clave para abordar cuestiones complejas en torno al manejo de datos, con el objetivo de fomentar la transparencia, promover la equidad y salvaguardar los derechos individuales y colectivos. Estos principios buscan apoyar la implementación de las mejores prácticas en diversos entornos, mejorando así la capacidad mundial para la investigación genómica y su traducción en beneficios para la salud de todos.
Guidance for human genome data collection, access, use and sharing. Geneva: World Health Organization; 2024. Licence: CC BY-NC-SA 3.0 IGO
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