Infomedespecialidades
  • Universidad Virtual de Salud
  • Biblioteca Virtual de Salud
Genética Clínica • Sitio web de la red cubana de salud sobre genética clínica
Inicio Acerca de Recursos de información Sociedad científica Docencia
 
Inicio > Literatura científica > Buenas prácticas

Buenas prácticas

28/12/2011

Fibrodisplasia osificante progresiva

Dic 28th, 2011 #

fop

La Fibrodisplasia Osificante Progressiva (FOP) es una enfermedad genética del tejido conectivo caracterizada por defectos congénitos del hallux y osificación heterotópica en sitios extraesqueléticos. Ver más…

En: Buenas prácticas #

14/11/2011

Consenso en el diagnóstico y seguimiento de la Mucopolisacaridosis II o Enfermedad de Hunter

Nov 14th, 2011 #

La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) o síndrome Hunter es una enfermedad genética lisosomal deficiencia de la enzima iduronato sulfatasa 2, que trae como consecuencia el acúmulo progresivo de glicosaminoglicanos en diferentes tejidos del organismo y requiere de una intervención por múltiples especialidades médicas en su evolución. Ver más…

En: Buenas prácticas #

10/10/2011

Diagnóstico diferencial de los síndromes orodigitofaciales

Oct 10th, 2011 #

Los síndromes orodigitofaciales son muy parecidos en sus manifestaciones clínicas y tienen modos diferentes de herencia. El diagnóstico diferencial entre ellos es muy importante para marcar el pronóstico de cada caso. Se piensa que todos los tipos sean causados por proteínas que interfieren en la función de los cilios por lo cual se considera una cciliopatía. Ver más…

En: Buenas prácticas #

11/09/2011

Seguimiento en la trisomía 21

Sep 11th, 2011 #

El síndrome Down o trisomía 21, es la causa genética de discapacidad intelectual de más alta frecuencia y con características clínicas que distinguen cada una de las etapas del
desarrollo. Ver más…

En: Buenas prácticas #

1 2 3 4 5 6 7

En nuestro sitio

Acceso directo

Centro nacional de genética médica

blog sobre medicina genómica

Revista genética comunitaria

Herramientas

  • Para investigadores
  • Esenciales
  • Hojas informativas

Sociedades

  • International Federation of Human Genetics Societies
  • Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo
  • Sociedad Europea de Genética Humana
  • Ver otras...

De la historia

  • Personalidades
  • Efemérides
rss contacto mapa del sitio busqueda


Candidatura al Nobel de la Paz de la Brigada Henry Reeve. Vea más información...

RSS Boletín Al Día. Genética

  • Las alteraciones cromosómicas constituyen biomarcadores esenciales para el manejo del cáncer hematológico, según experta 28/06/2025
  • ¿Por qué algunas personas descansan con 4-6 horas de sueño? 10/05/2025
  • Tratan con éxito a niña de 11 años con una enfermedad rara autoinmune con terapia CAR-T 08/05/2025

Colecciones temáticas

  • Selección de artículos sobre bioética y genética
  • Selección de artículos sobre genética molecular
Ver más...

Estadísticas de visitas al sitio

Map

Historial del sitio

Fecha de actualización

12/06/2025

Creación del sitio: 5/8/2003
Presentación oficial: 13/8/2010

Políticas del Portal. Los contenidos que se encuentran en Infomed están dirigidos fundamentalmente a profesionales de la salud. La información que suministramos no debe ser utilizada, bajo ninguna circunstancia, como base para realizar diagnósticos médicos, procedimientos clínicos, quirúrgicos o análisis de laboratorio, ni para la prescripción de tratamientos o medicamentos, sin previa orientación médica.
Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
© 1999-2025 Infomed - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas
Made with an easy to use WordPress theme • Boxed, Green skin by Denis de Bernardy