La Fibrodisplasia Osificante Progressiva (FOP) es una enfermedad genética del tejido conectivo caracterizada por defectos congénitos del hallux y osificación heterotópica en sitios extraesqueléticos. Ver más…
Los síndromes orodigitofaciales son muy parecidos en sus manifestaciones clínicas y tienen modos diferentes de herencia. El diagnóstico diferencial entre ellos es muy importante para marcar el pronóstico de cada caso. Se piensa que todos los tipos sean causados por proteínas que interfieren en la función de los cilios por lo cual se considera una cciliopatía. Ver más…
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El síndrome Down o trisomía 21, es la causa genética de discapacidad intelectual de más alta frecuencia y con características clínicas que distinguen cada una de las etapas del
desarrollo. Ver más…
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