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Buenas prácticas

28/07/2011

Nuevas guías para el estudio genético de la enfermedad de Alzheimer

Jul 28th, 2011 #

Un estimado de un 10 a un 25 % de las personas con Enfermedad de Alzheimer pueden clasificarse como de causa familiar, y deben haber al menos 2 miembros de la familia afectados y 1 de tercer grado de parentesco.
Los casos esporádicos, sin historia familiar acontecen en el 75% del total de pacientes con la enfermedad. Ver más…

En: Buenas prácticas #

23/05/2011

Protocolos para diagnóstico y tratamiento de los errores innatos del metabolismo

May 23rd, 2011 #

La Asociación española para el estudio del los errores congénitos del metabolismo (Aecom), ha publicado en su web los protocolos para el diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo por grupos Ver más…

En: Buenas prácticas #

Guías para seguimiento de enfermedades genéticas

May 23rd, 2011 #

Un grupo de expertos en genética del proyecto DYSCERNE, ha elaborado las guías clínicas de seguimiento de enfermedades genéticas que contienen los protocolos para el seguimiento por edades de los pacientes con síndromes genéticos como:

  • Síndrome Angelman    pdf 278 KB
  • Síndrome Kabuki         pdf 265 KB
  • Síndrome Noonan        pdf 2 093 KB
  • Síndrome Williams        pdf 3 783 KB

En: Buenas prácticas #

31/01/2011

Criterios clínicos para el diagnóstico de Síndrome Werner

Ene 31st, 2011 #

El síndrome Werner es una entidad progeriforme que se caracteriza por envejecimiento precoz y signos clínicos que para el diagnóstico requieren de aplicación de criterios diagnósticos:

Signos cardinales de comienzo sobre los 10 años: Ver más…

En: Buenas prácticas #

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Presentación oficial: 13/8/2010

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