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ACTUALIDADES
- Simposio Latinoamericano de Genética Médica 2020 Los días 19, 20 y 21 de noviembre del 2020 se efectuará online el Simposio Latinoamericano de Genética Médica 2020, que tratará sobre los desafíos diagnósticos y terapéuticos de las enfermedades genéticas en la era molecular. Los miembros de la Sociedad Cubana de Genética Humana interesados en inscribirse deben enviar: nombre, número del carnet de identidad y datos profesionales a la Dra. Maidalys Bravo, a través de su correo maidalys@cngen.sld.cu
LITERATURA CIENTÍFICA
- COVID-19: aspectos relacionados a la susceptibilidad genética y defectos congénitos La COVID-19 es una enfermedad infecciosa de reciente descripción, causada por el SARS-CoV-2, sin tratamiento efectivo. La identificación de variantes genéticas que intervienen en la respuesta humana; así como la posibilidad de trasmisión materno-fetal del SARS-CoV-2 no solo permitirán ampliar los conocimientos sobre su fisiopatología; sino además estratificar los grupos de la población y, según su riesgo, implementar medidas preventivas ...
CASOS INTERESANTES
- Artrogriposis congénita secundaria a atrofia muscular espinal: a propósito de un caso La atrofia muscular espinal consiste en una degeneración de las astas anteriores de la médula espinal de causa hereditaria con patrón mendeliano autosómico recesivo que conduce a debilidad muscular progresiva de muy mal pronóstico. Su expresión grave en etapa prenatal produce disminución de los movimientos fetales que genera contracturas articulares ...
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NUESTROS LECTORES COMENTAN
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