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ACTUALIDADES
- Medicina personalizada y salud pública: estrategias para poblaciones latinoamericanas En el marco de la V Convención Internacional Cuba Salud 2025 se desarrolló el encuentro “Medicina personalizada y salud pública: estrategias para poblaciones latinoamericanas”, donde fueron desarrolladas las temáticas: medicina genómica, medicina de precisión, ancestría genómica, genética y salud pública y salud pública de precisión. En este marco se ofrecieron presentaciones orales, entre las que se destacó la conferencia de la DraC Beatriz Marcheco Teruel «Medicina personalizada y envejecimiento saludable: un modelo basado en un ...
LITERATURA CIENTÍFICA
- Ampliación del mapeo genético de las cardiopatías congénitas La aplicación de la secuenciación masiva a la práctica médica ha permitido identificar variantes patogénicas causales, que amplían el conocimiento sobre el genoma humano. Proponemos la lectura de dos artículos recientes, de investigadores de las Universidades de Yale y Rockefeller, que realizan aportes importantes sobre las bases genéticas de las cardiopatías congénitas, causas importantes de mortalidad infantil. Los hallazgos de estas ...
CASOS INTERESANTES
- Artrogriposis congénita secundaria a atrofia muscular espinal: a propósito de un caso La atrofia muscular espinal consiste en una degeneración de las astas anteriores de la médula espinal de causa hereditaria con patrón mendeliano autosómico recesivo que conduce a debilidad muscular progresiva de muy mal pronóstico. Su expresión grave en etapa prenatal produce disminución de los movimientos fetales que genera contracturas articulares ...
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