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ACTUALIDADES
- Reciben Premio Nacional Anual de la Academia de Ciencias de Cuba miembros de la Sociedad Cubana de Genética Humana En la convocatoria correspondiente al año 2024 de los Premios Anuales de la Academia de Ciencias de Cuba, fueron galardonados la Dra. C. Iris Andrea Rojas Betancourt por los resultados de su investigación: “Herramientas para el perfeccionamiento del asesoramiento genético”; y el Dr. C. Luis Alberto Méndez Rosado por el libro: “Citogenética humana”. En nombre de los miembros de nuestra sociedad extendemos nuestra más sincera felicitación por haber recibido tan alto galardón.
LITERATURA CIENTÍFICA
- Translocaciones recíprocas en el diagnóstico prenatal: datos de América Latina Este artículo detalla los hallazgos de un estudio retrospectivo a gran escala sobre translocaciones recíprocas detectadas durante el diagnóstico prenatal en América Latina. El objetivo principal de esta investigación fue contribuir al conocimiento de estas anomalías cromosómicas en la región, examinando su frecuencia, su posible asociación con alteraciones fenotípicas y los puntos de ruptura cromosómicos más frecuentemente implicados. Entre los más ...
CASOS INTERESANTES
- Artrogriposis congénita secundaria a atrofia muscular espinal: a propósito de un caso La atrofia muscular espinal consiste en una degeneración de las astas anteriores de la médula espinal de causa hereditaria con patrón mendeliano autosómico recesivo que conduce a debilidad muscular progresiva de muy mal pronóstico. Su expresión grave en etapa prenatal produce disminución de los movimientos fetales que genera contracturas articulares ...
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