Algunos cambios en la morfología de los cromosomas detectados durante el análisis citogenético, no están asociados con defectos clínicos, representan un dilema para el asesor genético principalmente durante la realización de un estudio prenatal; por esta razón es que una apropiada discriminación entre una variante inocua y una verdadera anomalía resulta crucial para llevar a cabo un asesoramiento genético preciso. Ver más…
El II Congreso Internacional de Genética Comunitaria tendrá lugar en La Habana, Cuba, del 2 al 5 de Diciembre de 2014, organizado por la Sociedad Cubana de Genética Humana. El congreso está dirigido a profesionales, técnicos e investigadores que desarrollan su labor vinculados al campo de la genética humana y médica en Cuba, Latinoamérica y otros países del mundo.
En: Actualidades
La Histidinemia es un rasgo autosómico recesivo, con una frecuencia de 1:15,000, aunque en algunas poblaciones como Japón puede ser superior. Se caracteriza por un aumento de la concentración de Histidina en la sangre, líquido cefalorraquídeo y orina, y por un déficit de la actividad de Histidasa (L-histidina-amoniaco-liasa) en los tejidos. Ver más…
En: Buenas prácticas
Las displasias neuroectodérmicas o más propiamente las neurocristopatías son trastornos genéticos del sistema nervioso y en general de la mayoría de los derivados del ectodermo. Ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. La neurofibromatosis tipo I (NFI) es la más común y ocurre aproximadamente en 1 de cada 3,000 personas, de herencia autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable, con alta tasa de mutaciones. Ver más…
En: Buenas prácticas
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