El síndrome Noonan es una condición clínica y genéticamente heterogénea caracterizada por hallazgos faciales distintivos, baja talla, deformidad torácica y defecto cardiovascular congénito.
El diagnóstico clínico, molecular y prenatal, requiere de pautas para el manejo: Ver más…
En: Buenas prácticas
Este síndrome genético descrito en 1956 por Pradder en una serie de pacientes con discapacidad intelectual, obesidad e hipogonadismo, es un desorden multisistémico donde el diagnóstico precoz es importante para el manejo a largo plazo. Ver más…
En: Buenas prácticas
Entre las causas de alta talla está el síndrome Marfan, cuya sospecha constituye un motivo de consulta frecuente en las consultas de genética clínica. Esta enfermedad genética autosómica dominante está causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica para la fibrilina, proteína con expresión en la matriz extracelular de diferentes tejidos. Las mutaciones de este gen causan manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares, que requieren cirugía aórtica en muchos casos. Ver más…
En: Buenas prácticas
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