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Buenas prácticas

18/12/2012

Neurofibromatosis I. Aspectos moleculares, psicosociales y dermatoglifos

Dic 18th, 2012 #

nfm-1

Las displasias neuroectodérmicas, o más propiamente las neurocristopatías, son trastornos genéticos del sistema nervioso y en general de la mayoría de los derivados del ectodermo. Ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. La neurofibromatosis tipo I (NFI) es la más común y ocurre aproximadamente en 1 de cada 3,000 personas, de herencia autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable, con alta tasa de mutaciones. Ver más…

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08/10/2012

Querubismo. Pautas para diagnóstico y tratamiento

Oct 8th, 2012 #

querube-1El querubismo es una displasia esquelética caracterizada por lesiones fibroóseas bilaterales y simétricas limitadas a la mandíbula y el maxilar que, en la mayoría de los casos tienen mutaciones dominantes del gen SH3BP2 ubicado en el cromosoma 4p16.3. Ver más…

En: Buenas prácticas #

05/03/2012

Síndrome Nijmegen por rupturas cromosómicas

Mar 5th, 2012 #

nijmejen

Esta enfermedad genética es autosómica recesiva y se caracteriza por microcefalia sin retraso del desarrollo motor en la infancia, insuficiencia ovárica en hembras adultas, deterioro de las funciones cognitivas con la edad e inmunodeficiencia combinada con infecciones a repetición y predisposición al cáncer. Ver más…

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28/12/2011

Fibrodisplasia osificante progresiva

Dic 28th, 2011 #

fop

La Fibrodisplasia Osificante Progressiva (FOP) es una enfermedad genética del tejido conectivo caracterizada por defectos congénitos del hallux y osificación heterotópica en sitios extraesqueléticos. Ver más…

En: Buenas prácticas #

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Creación del sitio: 5/8/2003
Presentación oficial: 13/8/2010

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Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
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