La Histidinemia es un rasgo autosómico recesivo, con una frecuencia de 1:15,000, aunque en algunas poblaciones como Japón puede ser superior. Se caracteriza por un aumento de la concentración de Histidina en la sangre, líquido cefalorraquídeo y orina, y por un déficit de la actividad de Histidasa (L-histidina-amoniaco-liasa) en los tejidos. Ver más…
Las displasias neuroectodérmicas, o más propiamente las neurocristopatías, son trastornos genéticos del sistema nervioso y en general de la mayoría de los derivados del ectodermo. Ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. La neurofibromatosis tipo I (NFI) es la más común y ocurre aproximadamente en 1 de cada 3,000 personas, de herencia autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable, con alta tasa de mutaciones. Ver más…
En: Buenas prácticas
El querubismo es una displasia esquelética caracterizada por lesiones fibroóseas bilaterales y simétricas limitadas a la mandíbula y el maxilar que, en la mayoría de los casos tienen mutaciones dominantes del gen SH3BP2 ubicado en el cromosoma 4p16.3. Ver más…
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Esta enfermedad genética es autosómica recesiva y se caracteriza por microcefalia sin retraso del desarrollo motor en la infancia, insuficiencia ovárica en hembras adultas, deterioro de las funciones cognitivas con la edad e inmunodeficiencia combinada con infecciones a repetición y predisposición al cáncer. Ver más…
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