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ACTUALIDADES
- Convocatoria de la II Jornada de Genética Lianne Borbolla Vacher in memoriam El Capítulo Provincial de la Sociedad Cubana de Genética Humana, la Universidad de Ciencias Médicas, el Hospital Fe del Valle Ramos con su servicio de Genética y el Centro Provincial de Genética de Granma, invitan a participar en la II Jornada Científica “Liane Borbolla Vacher in memoriam”, a desarrollarse los días 18 y 19 de diciembre de 2025 en la Facultad de Ciencias Médicas Celia Sánchez Manduley de Manzanillo. Inspirados en el legado de Lianne Borbolla ...
LITERATURA CIENTÍFICA
- Correlación genotipo-fenotipo, mortalidad y perspectivas clínicas en el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera: revisión exhaustiva y reporte de un caso El síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, también conocido por síndrome KID (acrónimo de las siglas del inglés Keratitis–Ichthyosis–Deafness, por sus manifestaciones principales) es una displasia ectodérmica poco común que se caracteriza por pérdida auditiva neurosensorial, con herencia autosómica dominante (MIM: # 148210). Es causado por mutaciones del gen GJB2, ubicado en el locus 13q12.11, que codifica la proteína de unión gap conexina ...
CASOS INTERESANTES
- Artrogriposis congénita secundaria a atrofia muscular espinal: a propósito de un caso La atrofia muscular espinal consiste en una degeneración de las astas anteriores de la médula espinal de causa hereditaria con patrón mendeliano autosómico recesivo que conduce a debilidad muscular progresiva de muy mal pronóstico. Su expresión grave en etapa prenatal produce disminución de los movimientos fetales que genera contracturas articulares ...
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