La picnodisostosis es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la enzima catepsina K, una proteasa que se expresa fundamentalmente en los osteoclastos y que es responsable de la degradación de la matriz ósea. 
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Última actualización: 3/1/2025
Publicado el 26 de febrero de 2018
Evaluado y revisado por la red de salud de Cuba. Acreditado con sello Infomed
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