La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja, extremidades cortas con deformidad de Madelung. Esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia.
El objetivo de este estudio es describir las deformidades de esta discondrosteosis, de baja frecuencia con expresividad variable, que se presentó de la misma forma en todos los miembros afectados de esta familia de la provincia Sancti Spíritus.
Se reportan afectaciones en tres generaciones de una familia, con deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico, que se mantienen en seguimiento en consultas de Genética Clínica y Ortopedia.
Se realizaron los exámenes físico y radiológico imprescindibles para llegar al diagnóstico clínico. El método clínico y la valoración multidisciplinaria resultaron de gran valor para definir esta enfermedad y poder brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia.
Vea la presentación de estos casos.
Santana Hernández EE, González Anta AM. Discondrosteosis de Léri-Weill. Presentación de una familia afectada. Gac méd espirit [revista en Internet]. 2020 [citado 26 Ago 2020];22(2):[aprox. 0 p.]
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