La pseudoacondroplasia es una displasia esquelética de transmisión autosómica dominante. Por tanto, el progenitor afectado tiene alto riesgo de transmitir el gen mutado a su descendencia. Los enfermos se caracterizan por una baja estatura desproporcionada, afectaciones en los huesos largos, la columna vertebral y las articulaciones. Debido al deficitario crecimiento de las epífisis, los afectados padecen artrosis temprana.
Este trabajo presenta a una familia afectada de pseudoacondroplasia, de interés debido a los pocos casos documentados en el país.
La pseudoacondroplasia es una de las displasias óseas cuyo diagnóstico se dificulta en ocasiones por la expresión variable del fenotipo, que en muchos casos se interpreta como baja talla familiar. Una vez diagnosticada la enfermedad, se debe asesorar a las familias afectadas acerca del riesgo de recurrencia en la descendencia.
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