Para establecer que un paciente tiene talla baja es muy importante medirlo en forma correcta y usando el instrumento adecuado: infantómetro para menores de 3 años o niños mayores que no hayan logrado la bipedestación y estadiómetro para niños de más de 3 años; y luego analizar este resultado según sexo y edad, en tablas adecuadas a la población a la que pertenece el niño. Ver más…
La pesquisa y estudios genéticos en los niños están sujetos a consideraciones acerca de cuándo resultan de interés para el niño. Los efectos clínicos y psicosociales de estas prácticas se han estudiado y la definición de recomendaciones colaborativas de académicos para el establecimiento de las políticas de estado en los escenarios en que se realizan estos exámenes. Ver más…
En: Buenas prácticas
La Histidinemia es un rasgo autosómico recesivo, con una frecuencia de 1:15,000, aunque en algunas poblaciones como Japón puede ser superior. Se caracteriza por un aumento de la concentración de Histidina en la sangre, líquido cefalorraquídeo y orina, y por un déficit de la actividad de Histidasa (L-histidina-amoniaco-liasa) en los tejidos. Ver más…
En: Buenas prácticas