En la presente obra se realiza un acercamiento al ciclo celular y su regulación, a las dianas genéticas principales del cáncer, se explican las alteraciones genéticas y epigenéticas que constituyen las bases moleculares de esta enfermedad, los síndromes hereditarios que predisponen al cáncer, los biomarcadores utilizados para el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de la enfermedad, así como las técnicas que se utilizan para estudiarla. La autora expuso los conocimientos sobre el tema fundamentados en su experiencia y en una revisión bibliográfica profunda y actualizada, lo que será de gran utilidad tanto para residentes como para especialistas en oncología, en genética y en otras especialidades afines. El texto completo en los formatos PDF y Epub está disponible en la Biblioteca Virtual en Salud de Cuba Ver más…

El asesoramiento genético constituye el proceso central en el manejo de trastornos de causa genética, de ahí la importancia de evaluar su efectividad. En este artículo se presentan los resultados de un estudio observacional – descriptivo – retrospectivo, que consistió en la realización de entrevistas, a familias atendidas en los servicios de asesoramiento genético y a otros ciudadanos. Se demostró que el asesoramiento genético que se ofrece en los servicios de genética médica de Cuba es efectivo, satisface las expectativas de la población y cumple con principios éticos universalmente aceptados. La metodología diseñada y aplicada, basada en la organización de los servicios de genética en Cuba, permite la evaluación sistemática del asesoramiento genético, lo que propicia su mejoramiento y la posibilidad de trazar estrategias locales para aumentar su eficacia y alcanzar su excelencia.

Rojas Betancourt IA, Teruel BM. Efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. Rev Cuba Salud Pública Vol 47 No 1 2021 Enero-Marzo [Internet]. 15 de marzo de 2021; Disponible en: http://www.revsaludpublica.sld.cu/index.php/spu/article/view/2191

El autismo primario consiste en un trastorno del neurodesarrollo de etiología inespecífica, cuya base genética aún no está esclarecida totalmente. Se caracteriza por una mayor incidencia en el sexo masculino, por ausenciade marcador biológico y, clínicamente, por deficiencias en la socialización, la comunicación verbal y no verbal, y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos, que, por lo general, son evidentes en el niño antes de los tres años de edad. Ver más…

Un estudio publicado en la Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas se analizó las características clínico-epidemiológicas de pacientes de La Habana, afectados por la COVID-19. De acuerdo con los autores, la urbe fue el territorio más complejo en el enfrentamiento al primer brote.  Su condición de capital, la densidad poblacional, la escasa delimitación geográfica entre sus municipios, el elevado   flujo   de   personas, sumado a que es la provincia que mayor número de viajeros procedentes del extranjero recibe, le confirieron particularidades en la pandemia. Ver más…

La COVID-19 es una enfermedad infecciosa de reciente descripción, causada por el SARS-CoV-2, sin tratamiento efectivo. La identificación de variantes genéticas que intervienen en la respuesta humana; así como la posibilidad de trasmisión materno-fetal del SARS-CoV-2 no solo permitirán ampliar los conocimientos sobre su fisiopatología; sino además estratificar los grupos de la población y, según su riesgo, implementar medidas preventivas y tratamientos personalizados, incluida la prioridad en el uso de vacunas. Ver más…