Infomedespecialidades
  • Universidad Virtual de Salud
  • Biblioteca Virtual de Salud
Genética Clínica • Sitio web de la red cubana de salud sobre genética clínica
Inicio Acerca de Recursos de información Sociedad científica Docencia
 
Inicio > Literatura científica > Artículos de autores cubanos

Artículos de autores cubanos

12/06/2025

Translocaciones recíprocas en el diagnóstico prenatal: datos de América Latina

Jun 12th, 2025 #

0

Este artículo detalla los hallazgos de un estudio retrospectivo a gran escala sobre translocaciones recíprocas detectadas durante el diagnóstico prenatal en América Latina. El objetivo principal de esta investigación fue contribuir al conocimiento de estas anomalías cromosómicas en la región, examinando su frecuencia, su posible asociación con alteraciones fenotípicas y los puntos de ruptura cromosómicos más frecuentemente implicados.
Entre los más relevantes, se identificaron 243 translocaciones recíprocas de un total de 143.093 pruebas prenatales, lo que representa una frecuencia de una translocación por cada 588 casos (aproximadamente 0,17%). De estas, 210 fueron balanceadas y 33 desbalanceadas.

Méndez-Rosado LA, Sotillo-Bent LA, Sotillo-Lindo J, Barrios-Martínez A, Hechavarria-Estenoz D, Mayeta M, et al. Reciprocal Translocations in Prenatal Diagnosis: Latin America Data. OBM Genetics. 10 de junio de 2025 [Consultado 11 Jun 2025];09(02):296. https://www.lidsen.com/journals/genetics/genetics-09-02-296

En: Artículos de autores cubanos, Literatura científica #

10/01/2025

Nueva variante del gen FLNC asociado a la cardiomiopatía hipertófica

Ene 10th, 2025 #

0

La cardiomiopatía hipertófica (HCM, de la sigas del inglés hypertrophic cardiomyopathy), afecta 1 de cada 500 personas, en el 50% sigue un patrón mendeliano. Se asocia a variantes patogénicas del gen FLNC (por sus siglas del inglés filamina C) que se localiza en el locus 7q32.1, cursa con riesgo incrementado de arritmia ventricular y muerte súbita. En este trabajo publicado recientemente en la revista OBM Genetics, se presenta el caso de un paciente que, con antecedentes familiares, se le verificó HCM, a través de resonancia magnética. Se le realizó secuenciación de nueva generación, y se compararon los resultados con una base de datos internacional. Fue identificada una mutación del gen FLNC, tipo pérdida de sentido, consistente en un cambio de Citosina por Timina en la posición 6305, que produce el cambio del aminoácido prolina por leucina en la position 2102 de la proteina filamin C. Esta variante rara se localiza en el dominio semejante al Ig, del dominio ROD2. Este resultado de sugiere que se trata de una mutación nueva que produce este tipo de cardiomiopatía.

Novel FLNC Gene Variant Associated with Hypertrophic Cardiomyopathy. OBM Genetics 2024, volume 8, issue 4 https://doi.org/10.21926/obm.genet.2404266

En: Artículos de autores cubanos, Artículos de autores extranjeros, Literatura científica #

22/07/2024

Premio relevante al Profesor Titular Dr. C Luis Alberto Méndez Rosado

Jul 22nd, 2024 #

0

Fue reconocido el Profesor Titular Dr. C Luis Alberto Méndez Rosado, con premio relevante como autor principal de primer libro cubano de Citogenética Humana. Este libro fue publicado por la Editorial Ciencias Médicas; cuenta con un total de 20 capítulos, que recogen información actualizada en este importante tema.

Los interesados pueden consultarlo en Infomed, a través de la Biblioteca Virtual de Salud, en la sesión dedicada a los autores cubanos.

Méndez Rosado LA, et al. Citogenética humana [Internet]. La Habana: Editorial Ciencias Médicas, 2024. Disponible en: http://www.bvscuba.sld.cu/libro/citogenetica-humana

En: Artículos de autores cubanos, Literatura científica #

28/03/2024

Identificación de aberraciones cromosómicas en fallas reproductivas. Villa Clara. 1995-2020

Mar 28th, 2024 #

0

La Profesora Maria Elena de la Torre Santos, de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, obtuvo recientemente premio en la XLVI Edición del “Premio Anual de Salud”; es graduada de Doctor en Medicina en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara en el año 1990, Especialista de Primer  Grado en Genética Clínica en el 1994, Especialista de II Grado en Genética Clínica en 2008; Profesora Auxiliar, Investigador Agregado, Doctor en Ciencias Médicas, y responsable del Laboratorio de Citogenética de Villa Clara desde enero 1995

A continuación, ponemos a consideración un grupo de publicaciones relacionadas con esta investigación, realizadas por la Profesora:

De la Torre Santos María Elena, Herrera Martínez Manuela. Mechanisms related to the origin of human aneuploidies in advanced maternal age. Medicentro Electrónica  [Internet]. 2018  Dic [citado  2024  Mar  19] ;  22(4): 359-363. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30432018000400007&lng=es.

De la Torre Santos M.E, Herrera Martínez M, Algora Hernández A.E,  Noche Gonzalez G, Machado Rojas A,  Paz García M, Rodríguez Conde D, Reyes Hernández E,  Machado de la Torre C,  González Benítez D.Chromosomal Studies in Individuals with Infertility. Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas [Internet] 2019 [citado  2024  Mar  19] ; 38 (1): e176. Disponible en: www.revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/articule/view/167/html

Herrera Martínez M, Fernández Caraballo D,  Heredia Ruiz D, de la Torre Santos ME, Taboada Lugo N, Salazar Torres L, González Herrera L. Studies of genetic epidemiology aboutvphenotype with complex determinación i’m they contexto of biomedical básico sciences doctoral program. Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas [Internet] 2019 W[citado  2024  Mar  19] ; 38 (1): e167. Disponible en: www.revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/articule/view/167/html

 

En: Artículos de autores cubanos, Literatura científica #

1 2 3 4 5 6 7

En nuestro sitio

Acceso directo

Centro nacional de genética médica

blog sobre medicina genómica

Revista genética comunitaria

Herramientas

  • Para investigadores
  • Esenciales
  • Hojas informativas

Sociedades

  • International Federation of Human Genetics Societies
  • Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo
  • Sociedad Europea de Genética Humana
  • Ver otras...

De la historia

  • Personalidades
  • Efemérides
rss contacto mapa del sitio busqueda


Candidatura al Nobel de la Paz de la Brigada Henry Reeve. Vea más información...

RSS Boletín Al Día. Genética

  • Las alteraciones cromosómicas constituyen biomarcadores esenciales para el manejo del cáncer hematológico, según experta 28/06/2025
  • ¿Por qué algunas personas descansan con 4-6 horas de sueño? 10/05/2025
  • Tratan con éxito a niña de 11 años con una enfermedad rara autoinmune con terapia CAR-T 08/05/2025

Colecciones temáticas

  • Selección de artículos sobre bioética y genética
  • Selección de artículos sobre genética molecular
Ver más...

Estadísticas de visitas al sitio

Map

Historial del sitio

Fecha de actualización

12/06/2025

Creación del sitio: 5/8/2003
Presentación oficial: 13/8/2010

Políticas del Portal. Los contenidos que se encuentran en Infomed están dirigidos fundamentalmente a profesionales de la salud. La información que suministramos no debe ser utilizada, bajo ninguna circunstancia, como base para realizar diagnósticos médicos, procedimientos clínicos, quirúrgicos o análisis de laboratorio, ni para la prescripción de tratamientos o medicamentos, sin previa orientación médica.
Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
© 1999-2025 Infomed - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas
Made with an easy to use WordPress theme • Boxed, Green skin by Denis de Bernardy