genética

Un examen de diagnóstico desarrollado por investigadores de la brasileña Universidad de Campinas (Unicamp) es capaz de detectar una mutación genética responsable por algunos tipos de cáncer infantil.

La tecnología detecta principalmente un tumor en el córtex adrenal, que es la glándula localizada encima de los riñones, y el carcinoma de plexo coroide, un cáncer que ataca el sistema nervioso central, informó la Unicamp.

El método automatizado fue producto de un proyecto desarrollado en conjunto por la bióloga Isabel Pereira Caminha, investigadora del Instituto de Biología de la Unicamp, y por José Andrés Yunes y Carmen Silvia Gabetta, científicos del Centro Infantil Boldrini. El método identifica la llamada mutación R337H del gen TP53, que está relacionada al aumento del cáncer en niños especialmente en las regiones sur y sudeste de Brasil.»La técnica hasta ahora disponible, conocida como PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction – Restriction Fragment Lenght Polymorfism), exige la realización de varias etapas de análisis para cada muestra a ser testada, lo que la hace inviable para un proyecto para muchas personas en corto espacio de tiempo», según Caminha.

El principal diferencial de la tecnología desarrollada es su capacidad de identificar la mutación en gran escala, de forma más rápida y con menos materiales, lo que también reduce su costo. «Mientras el método anterior exige dos días para ser completado, el nuevo es hecho automáticamente y tan solo demora cuatro horas», según Yunes.

«La técnica anterior es más artesanal y dependiente del análisis virtual de operadores, mientras que la nueva es automatizada, lo que le garantiza mayor confianza del resultado», agregó. Según los investigadores, el examen puede ser incluido entre los que son realizados en recién nacidos con una gota de sangre del pie para determinar diferentes enfermedades. «La detección de la mutación puede auxiliar en el diagnóstico precoz de diferentes tumores y aumentar las posibilidades de éxito en los tratamientos», según Yunes. Los responsables por la tecnología ya solicitaron su patente ante el Instituto Nacional de Propiedad Industrial (Inpi) de Brasil y están negociando con empresas que deseen la licencia para producirlo.
julio 16/2013 (Xinhua)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

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Un examen de diagnóstico desarrollado por investigadores de la brasileña Universidad de Campinas (Unicamp) es capaz de detectar una mutación genética responsable por algunos tipos de cáncer infantil.

La tecnología detecta principalmente un tumor en el córtex adrenal, que es la glándula localizada encima de los riñones, y el carcinoma de plexo coroide, un cáncer que ataca el sistema nervioso central, informó la Unicamp.

El método automatizado fue producto de un proyecto desarrollado en conjunto por la bióloga Isabel Pereira Caminha, investigadora del Instituto de Biología de la Unicamp, y por José Andrés Yunes y Carmen Silvia Gabetta, científicos del Centro Infantil Boldrini. El método identifica la llamada mutación R337H del gen TP53, que está relacionada al aumento del cáncer en niños especialmente en las regiones sur y sudeste de Brasil.»La técnica hasta ahora disponible, conocida como PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction – Restriction Fragment Lenght Polymorfism), exige la realización de varias etapas de análisis para cada muestra a ser testada, lo que la hace inviable para un proyecto para muchas personas en corto espacio de tiempo», según Caminha.

El principal diferencial de la tecnología desarrollada es su capacidad de identificar la mutación en gran escala, de forma más rápida y con menos materiales, lo que también reduce su costo. «Mientras el método anterior exige dos días para ser completado, el nuevo es hecho automáticamente y tan solo demora cuatro horas», según Yunes.

«La técnica anterior es más artesanal y dependiente del análisis virtual de operadores, mientras que la nueva es automatizada, lo que le garantiza mayor confianza del resultado», agregó. Según los investigadores, el examen puede ser incluido entre los que son realizados en recién nacidos con una gota de sangre del pie para determinar diferentes enfermedades. «La detección de la mutación puede auxiliar en el diagnóstico precoz de diferentes tumores y aumentar las posibilidades de éxito en los tratamientos», según Yunes. Los responsables por la tecnología ya solicitaron su patente ante el Instituto Nacional de Propiedad Industrial (Inpi) de Brasil y están negociando con empresas que deseen la licencia para producirlo.
julio 16/2013 (Xinhua)

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Desarrollan un test genómico que ofrece un diagnóstico más preciso del perfil molecular del cáncer de mama.

Un estudio internacional coordinado por el Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama (Geicam) evaluará la utilidad de un nuevo test genómico de segunda generación, denominado  ProsignaTM o PAM50, que además de ofrecer un diagnóstico más exacto del perfil molecular del cáncer de mama, ayuda a predecir el riesgo de recaída. Geicam se encargará de realizar el estudio original en Europa, el primero que se hace en el mundo en tal sentido para esta prueba de diagnóstico in vitro.

A diferencia de otras técnicas genómicas disponibles, según Miguel Martín, presidente de Geicam e investigador principal del estudio, «los datos que aporta el PAM50 se correlacionan con la clínica diaria de los oncólogos, al estadificar el tumor en los subtipos intrínsecos originales -luminal A, luminal B, basal y HER2-, además de proporcionar información precisa sobre el riesgo de recaída y la necesidad de administrar tratamiento quimioterápico adyuvante».

Así, el estudio analizará el cambio de decisión terapéutica que el oncólogo médico realiza tras conocer el resultado de la prueba, en relación con la decisión tomada antes de conocerlo. Su uso ayudaría a reducir tratamientos innecesarios o incorrectos, a la vez que podría rescatar a algunas pacientes de aparente buen pronóstico pero que iban a recaer en ausencia de quimioterapia, con el aumento de calidad de vida y ahorro sanitario.

Acortar plazos
A diferencia de las pruebas actuales, las muestras no viajarían a otros países, sino que serían analizadas en nuestro país y los resultados estarán disponibles en un plazo de entre 5 y 10 días, la mitad del necesario para las técnicas genómicas actuales.

Los hospitales Gregorio Marañón, en Madrid, y  Valle de Hebrón Instituto de Oncología, en Barcelona, serán los primeros centros en el ámbito nacional y europeo en incorporar esta técnica genómica. En el Marañón se están analizando ya muestras de las 200 pacientes candidatas al estudio. Se efectuará un estudio idéntico en Alemania con el mismo protocolo diseñado por Geicam.
julio 22/2013 (Diario Médico)

Investigadores han estado trabajando por años para determinar si problemas genéticos están aumentando las tasas de cáncer mamario terminal en mujeres negras en Estados Unidos.

Ahora, el estudio genético más extenso hasta la fecha halló que una cada en cinco mujeres negras ya diagnosticadas con cáncer de mama y remitidas a estudios genéticos tenía al menos una de las 18 mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad.

El hallazgo, presentado el lunes en la reunión de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO) en Chicago, sugiere que mutaciones heredadas podrían ser más comunes de lo esperado en mujeres negras con cáncer de mama, señalando la necesidad de estudios genéticos más amplios y controles entre estas mujeres y sus familias.

Aunque las mujeres blancas en Estados Unidos son un poco más propensas a desarrollar cáncer de mama que las negras, en mujeres menores de 45 años el cáncer de mama es más común entre las afrodescendientes. Y es más mortal.

Según los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC), las mujeres negras en Estados Unidos tienen las mayores tasas de defunción por cáncer de mama de todos los grupos raciales y étnicos y son un 40 % más propensas a morir por cáncer de mama que las blancas.

«Durante muchos años hemos visto que el cáncer de mama causa un elevado número de víctimas entre las mujeres afroamericanas y este estudio comienza a resolver preguntas pendientes sobre qué está produciendo estas disparidades», dijo la doctora Jane Chuperk de la Universidad de Chicago.

Chuperk y sus colegas usaron un nuevo test de genoma disponible para investigadores académicos y llamado BROCA, el cual permitió al equipo examinar al mismo tiempo 18 genes susceptibles al cáncer de mama.

Sometieron a pruebas a 249 mujeres con cáncer de mama que fueron referidas a exámenes genéticos en la Universidad de Chicago.

En total, un 22 % de aquellas mujeres presentaba al menos una mutación que elevaba sus riesgos de desarrollar cáncer de mama. Las alteraciones en los genes conocidos de cáncer de mama BRCA1 y BRCA2 representaron alrededor de 79 % de las mutaciones.

Las mujeres con mutaciones de estos genes tienen de un 37 a un 85 % de riesgo durante su vida de desarrollar cáncer de mama, en comparación con el 12 % de probabilidad entre las mujeres en la población general.

Alrededor del 21 % de las mujeres presentaba mutaciones de otros genes susceptibles al cáncer de mama, incluyendo el CHEK2, PALB2, ATM y PTEN. Las mutaciones en el rango de estos genes diferían entre las mujeres, lo que sugirió la necesidad de realizar más pruebas.

«Casi todas las mutaciones eran diferentes. Esto es importante. Para algunas poblaciones podemos usar exámenes que solo busquen unos puntos importantes de algunos genes. Esa técnica no funcionará en esta población con una diversidad genética tan grande», aseveró.

La doctora Sylvia Adams, especialista de la Universidad de Nueva York, dijo que los resultados de la investigación no deberían interpretarse como una prueba de que todas las mujeres negras deberían someterse a exámenes genéticos en busca de riesgo de cáncer de mama.

En lugar de esto, debería recordarles a los médicos que refieran a las mujeres negras jóvenes con cáncer de mama a estudios genéticos con la esperanza de detectar o prevenir la enfermedad entre miembros de sus familias.
junio 5/2013 (Reuters)

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El investigador José Eduardo Pérez indicó que parir antes de los 30 años y amamantar disminuyen la probabilidad de desarrollar cáncer de mama en mujeres que poseen los genes BRCA1 y 2.

El investigador adscrito al Departamento de Biología Celular del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (Cinvestav), precisó que el gen mutado no es sinónimo de cáncer mamario, solo implica una probabilidad de 60 a 80 % de desarrollarlo.

Sin embargo, Pérez Salazar mencionó que hay otros factores involucrados como una menopausia tardía, el consumo de alcohol o que las mujeres se embaracen y tengan un hijo después de los 30 años.

De acuerdo con el experto las mujeres con el gen mutado que, derivado del antecedente familiar, se realizan la mastectomía por una cuestión profiláctica, pueden evitar el desarrollo del cáncer mamario al retirar el tejido epitelial, pero solo en esos casos una operación de este tipo sería muy positiva.

En un comunicado del Cinvestav, el académico explicó que los genes BRCA1 y BRCA2 son conocidos como de tipo familiar, porque se heredan de madres a hijas.

Al respecto citó reportes que señalan que de 5 a 10 % de los casos de cáncer son consecuencia de genes de este tipo; es decir, las mujeres que presentan las mutaciones tienen mayor probabilidad de padecer cáncer de mama y ovario.

El experto acotó que la mutación se debe a una diversidad de factores que pueden ser químicos, ambientales o por el uso de algunos medicamentos. La madre los muta y lo hereda a las hijas, quienes tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer, señaló.

Pérez Salazar aconsejó a todas las mujeres someterse continuamente a ultrasonidos para detectar la presencia de pequeños tumores, porque lo importante es detectarlo en sus etapas iniciales.

Abundó que si está muy marcado el historial familiar del paciente, resulta muy benéfico el estudio de las mutaciones en los genes BRCA tanto en el tipo 1 como el 2 y en algunos casos, la mastectomía.

En general hay algunos tumores que dependen del estrógeno y la progesterona, para los que existen tratamientos que detienen su producción y funciona muy bien, pero otros no dependen de esas hormonas, lo que significa que será mucho más agresivo el tumor.

El experto en biología celular explicó que ese es el caso de las jóvenes que tienden a padecer tumores que no dependen de la progesterona, lo que hace más agresivo su cáncer, a diferencia de las mujeres maduras.

Esto es importante saber porque existen estudios que indican que entre las mexicanas, el cáncer se presenta 10 años antes que en las europeas y sajonas; es decir, en nuestro país las jóvenes tienen mayor riesgo de desarrollar esa enfermedad.

Lo más importante en estos casos es realizar una revisión constante. En el caso de las personas con antecedentes de cáncer de mama, es necesario practicarse los estudios a nivel genómico para detectar mutaciones en los genes de BRCA1 y BRCA2, y una vez iniciada la vida adulta, se deben examinar constantemente, puntualizó.
mayo 23/2013 (Notimex)

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Un equipo de investigadores franceses ha descubierto que el examen de los genes de los tejidos cancerosos permite predecir la virulencia de los tumores, lo que puede ayudar a establecer un pronóstico precoz y personalizar el tratamiento.

El Centro Nacional de Investigación Científica de Francia (CNRS) presentó en un comunicado los resultados de expertos del Instituto Albert Bonniot de Grenoble, que han colaborado con médicos del hospital universitario de esa ciudad sobre la activación anormal de numerosos genes de tejidos afectados por un cáncer.

Los investigadores trabajaron durante diez años con cerca de 300 enfermos de cáncer de pulmón cuyos expedientes fueron completados con la expresión de los genes de sus tumores, para lo cual se pusieron en relación con diferentes parámetros clínicos.

Eso les permitió observar las manifestaciones aberrantes de 26 de esos genes como consecuencia de la activación de formas de este cáncer particularmente agresivas, que por tanto daban indicaciones de una virulencia extrema.

Así podían prever, en la fase de diagnóstico, cuáles son los que suponen un alto riesgo de generar una recaída de la enfermedad o incluso de conducir a la muerte aunque sean tratados desde una fase precoz.

Ese trabajo permite un nuevo enfoque para el estudio y el tratamiento del cáncer al convertir los genes en «un nuevo instrumento para establecer un diagnóstico y personalizar» el tratamiento, destacó el CNRS.

Los investigadores franceses detectaron que en los órganos o tejidos en los que se desarrolla un tumor hay genes que tienen manifestaciones anormales al haberse visto dañados los mecanismos por los que se activan.

El organismo de investigación indicó que queda pendiente la explicación entre la expresión anormal de los genes y la virulencia del cáncer.

En cualquier caso, lo constatado para el cáncer de pulmón puede aplicarse a «casi cualquier tipo de cáncer», lo que para los encargados del estudio abre perspectivas «muy amplias» para su explotación
mayo 22/2013 (EFE).-

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Rousseaux S, Debernardi A, Jacquiau B, Vitte AL, Brambilla E, Khochbin S.Ectopic activation of germline and placental genes identifies aggressive metastasis-prone lung cancers.Sci Transl Med. 2013 May 22;5(186):186ra66.Doi: 10.1126/scitranslmed.3005723

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Un equipo científico identificó un gen que interviene en la determinación del sexo, fertilidad y desarrollo de los testículos, publicó la revista PLOS ONE
(doi: 10.1371/journal.pone.0058751).

La expresión del gen Gadd45g es esencial en el desarrollo de los testículos, y su bloqueo provoca el crecimiento de órganos sexuales femeninos, independientemente del cromosoma Y, sugiere el estudio.

Especialistas del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) explicaron que la familia de genes Gadd45 está compuesta por el a, el b y el g, siendo este el único con una función clave en la determinación del sexo.

Los expertos realizaron varios experimentos para silenciar cada uno de ellos y sus diferentes combinaciones de pareja, y hallaron que en ausencia del Gadd45g, las crías desarrollaron ovarios.

Según Jesús Salvador, autor del estudio, fue «sorprendente descubrir que en ausencia de dicho gen todas las crías de ratón eran fenotípicamente hembras, aunque al poseer el cromosoma Y fuesen genéticamente machos».

El Gadd45g es un regulador positivo del gen SRY, localizado en el cromosoma Y, y su ausencia frena el desarrollo de las gónadas masculinas.

Menos de uno entre cada cuatro mil 500 recién nacidos en el mundo presenta anomalías de la diferenciación sexual, y su baja frecuencia las cataloga como patologías raras, causadas por diferentes alteraciones durante alguna etapa del desarrollo fetal.

Salvador explica que, aunque han sido descritas mutaciones asociadas a ese hecho, la mayoría de ellas carece de un diagnóstico definido.

Para el investigador, la identificación del papel que juega Gadd45g en el desarrollo sexual embrionario puede ayudar a esclarecer el diagnóstico etiológico de estas patologías.
abril 30/2013 (PL)

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Johnen H, González-Silva L, Carramolino L, Flores JM, Torres M, Salvador JM. Gadd45g is essential for primary sex determination, male fertility and testis development. PLoS One. 2013;8(3):e58751.2013 Mar 13.

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