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Revelan nuevos subgrupos de genes en el cáncer de próstata

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Investigadores sobre el cáncer de próstata han dibujado un retrato molecular que muestra la primera imagen completa de la enfermedad, hallando nuevos subgrupos de genes del cáncer de próstata.

El estudio que ha llevado a los científicos a encontrar nuevos subgrupos de cáncer de próstata da un paso importante para el tratamiento del cáncer de próstata según Robert Bristow, médico y científico del Princess Margaret Cáncer Centre y Paul Boutros, investigador en el instituto para la investigación del cáncer de Ontario, en Canadá.

«Nuestra investigación muestra los diferentes tipos de cáncer que pueden afectar a un enfermo u a otro a pesar de padecer la misma patología a ojos del microscopio, por lo que una persona puede tener múltiples tumores de próstata dentro de su glándula.

Estos subtipos de cáncer pueden ser importantes para determinar el tratamiento quirúrgico o la radioterapia en los propios enfermos» dice Bristow.

El estudio, publicado en Natural Genetics, involucró a 74 muestras moleculares de enfermos con tumores con un 7 en el índice Gleason

De todos ellos se hizo una secuenciación del genoma completo a 23 muestras de tumor de cinco enfermos cuyas próstatas habían sido extraídas mediante cirugía.

Analizando cuidadosamente cada una de estas muestras los investigadores asignaban «partículas de agresión» a cada cáncer que reveló que incluso los tumores pequeños pueden contener células agresivas capaces de alterar el diagnóstico del enfermo.

mayo 26 / 2015 (Diario Médico)

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Describen el patrón genético del linfoma folicular

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Los autores logran identificar genes mutados en el 96 % de los tumores analizados y confirmar, en el 76 %, la presencia de 2 o más genes modificadores de cromatina.

Un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Stanford, de la Universidad de Nebraska, Estados Unidos, y del Centro de Investigación del Cáncer-Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer, de Salamanca, publicado en «Procedings of the National Academy of Sciences» , ha descrito pormenorizadamente el patrón genético del linfoma folicular y su evolución mediante el análisis filogenético de una serie de biopsias tumorales.

«La dificultad radicaba en la enorme complejidad del sistema linfoide, por su localización en el cuerpo y por la implicación en el mismo de un gran número de líneas celulares y de mecanismos moleculares», apuntan los autores en las conclusiones.

Los científicos han logrado identificar genes mutados en el 96 % de los tumores de linfoma folicular, y han confirmado la presencia, en el 76 %, de 2 o más genes modificadores de cromatina, mediante el análisis de células tumorales aisladas (purificadas).

Además, el equipo de investigación ha definido la jerarquía de las mutaciones somáticas aparecidas durante la evolución del linfoma folicular, mediante el análisis de biopsias de 22 enfermos. Entre todos los genes mutados analizados, destaca el gen CREBBP, cuya mutación es temprana y contribuye a evitar la vigilancia inmunológica.

El desarrollo de un cáncer no solo implica cambios en el crecimiento incontrolado de determinadas células, sino que también implica que las células cancerígenas no sean reconocidas por el sistema inmunológico.

Los autores concluyen: «CREBBP permite explicar el mecanismo de evolución del linfoma folicular. Asimismo puede ser una buena diana terapéutica para el desarrollo de nuevos fármacos».

El linfoma folicular es uno de los más de 20 linfomas no hodgkinianos. Se trata de un cáncer incurable con los tratamientos convencionales y con una evolución clínica caracterizada por recaídas tras la terapia. Desde el punto de vista genético, se caracteriza por la translocación del protooncogén BCL2 y genes implicados en la modificación de la cromatina.

Febrero 24 / 2015 (JANO)

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Identifican gen que reduce a la mitad el riesgo de infarto cuando es desactivado

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Una investigación internacional ha identificado por primera vez un gen que, si se desactiva, reduce un 50 % el riesgo de infarto, lo que abre las puertas al desarrollo de nuevos fármacos. En el trabajo, liderado por el consorcio internacional The  Myocardial  Infarction Genetics  y en el que ha participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas   de Barcelona, han contado 110 000 pacientes de diferentes países, en los que se han identificado por primera vez 15 mutaciones del gen NPC1L1. Ampliar…

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Diversidad genética del linfoma folicular, recientemente diagnosticada

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Recientemente ha sido diagnosticado el genoma del linfoma de células foliculares. El genoma entero y la secuencia del exoma estudiado hasta la actualidad  se han enfocado principalmente en la identificación de pequeñas mutaciones  que son recurrentes en el origen o en la evolución de los tumores foliculares.

El linfoma de células foliculares  se presenta con una frecuencia que le hace ocupar el  segundo lugar entre  las formas más comunes de linfoma  no- Hodgkin  enfermedad que  a menudo sigue un curso  indolente y de  progresión  lenta. Sin embargo, los pacientes pueden desarrollar la enfermedad resistente; también se conoce que  la transformación a un subtipo más agresivo de linfoma  ocurre a una velocidad de 2-3% por año.  Sin embargo, también se observa en los individuos saludables y enfermos de linfoma folicular  que están en estado de remisión  a largo plazo. Todo esto hace pensar en la existencia de alternaciones   genómicas  adicionales que impactan el curso de la enfermedad.

Y W Asmann, M J Maurer, C Wang , V Sarangi, S M Ansell  UN L Feldman, G S Nowakowski, M Manske, T Precio-Troska, Z-Z Yang, S L Slager, T M Habermann, J R Cerhan y UN J Novak  Genetic diversity of newly diagnosed follicular lymphoma. EN: http://www.nature.com/bcj/journal/v4/n10/full/bcj201480a.html

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Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

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Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica, causante de la muerte súbita hereditaria, ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo.

Esta investigación, que se publica en la revista Nature Communications (doi:10.1038/ncomms6326) , proporciona nuevas claves sobre las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita. Ampliar…

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Diferencias genéticas individuales podrían afectar supervivencia al virus del Ébola

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A los científicos les ha desconcertado por años la razón por la que algunas personas sobreviven al ébola mientras que otras perecen. Un nuevo estudio suministra evidencia firme de que las diferencias genéticas individuales juegan un papel clave en la supervivencia.
Investigadores de la Universidad de Washington en Seattle reportaron sus hallazgos el jueves en la publicación «Science».
Compararon ratones convencionales de laboratorio, que típcamente mueren con una versión del ébola para ratones, con ratones de laboratorio diversos que desarrollaron un amplio rango de síntomas en parte de la misma forma que lo hacen las personas infectadas con el virus.
Los ratones usados en el estudio fueron generados de ocho diferentes razas del roedor y criados para representar la diversidad genética humana. Los síntomas en estos ratones genéticamente diversos variaban desde una leve pérdida de peso a fiebre hemorrágica, incluyendo sangramiento interno y cambios en el color y textura del hígado.
«Infectamos estos ratones con una cepa adaptada para ratón del virus del Ébola», dijo Angela Rasmussen, una microbióloga de la Universidad de Washington que ayudó a llevar adelante el estudio. «En ratones de laboratorio clásicos, esta cepa del ébola mata a los animales pero no produce la enfermedad hemorrágica».
Los investigadores piensan que las conclusiones podrían ayudar a responder algunas preguntas sobre el brote del ébola en Guinea, Sierra Leona y Liberia, que ha causado la muerte de unas 5000 personas.
Una pregunta importante ha sido si los sobrevivientes del ébola tuvieron alguna exposición previa que le permite a su sistema inmunológico luchar la infección o si existe algo genéticamente único en ellos que los hace resistentes.
El estudio no puede abordar el tema de inmunidad previa pero sí la idea de que el código genético de un individuo tiene un papel en la supervivencia a la mortal enfermedad.
«Definitivamente hay un componente genético», dijo Rasmussen.
El estudio muestra que los genes tienen influencia sobre qué células se infectan y cuánto se replica el virus, dijo el profesor Andrew Easton, virólogo de la Universidad de Warwick, quien no participó del estudio.
«La mayoría de estos genes están involucrados en las primeras etapas de la nuestra respuesta inmune a la infección», algo que también se vio en otros virus, destacó en un comunicado.
octubre 31/2014 (Reuters)
Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2014 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
 Más información sobre ébola:
Strategies for containing Ebola in West Africa

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Posible detectar en sangre genes de cáncer pulmonar inicial

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A partir de una muestra de sangre es posible detectar mutaciones de cinco genes fundamentales en el desarrollo del cáncer pulmonar en etapas iniciales, de acuerdo con el método no invasivo desarrollado por el profesor de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Felipe Vaca Paniagua.
El catedrático de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Iztacala de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) innovó un proceso para la secuenciación masiva de material genético (ADN circulante) que permite identificar mutaciones asociadas a la enfermedad.
El químico fármaco-biólogo y doctor en ciencias biomédicas, quien participa en un convenio de colaboración entre la FES Iztacala y el Instituto Nacional de Cancerología (INCan), precisó que los genes son EGFR, BRAF, PIK3CA, RAS y ERBB2, utilizados por médicos oncólogos como biomarcadores moleculares.
«La detección oportuna es fundamental en la batalla contra esa enfermedad y ofrece un lapso irreemplazable para combatirla antes de que avance».
«Por eso el objetivo es lograr una alta sensibilidad en este método, que está a la vanguardia a nivel mundial y se basa en un concepto novedoso llamado biopsia líquida», explicó en un comunicado de la UNAM.
La propuesta de Vaca Paniagua, en vez de las muestras de tejido que se extraen del tumor para su análisis de patología, consiste en realizar la detección a partir de una muestra de sangre del paciente.
«Los tumores son conglomerados de múltiples clones celulares con distintas alteraciones moleculares. Esta heterogeneidad molecular y funcional es uno de los principales retos en el tratamiento.
«Muchas de estas alteraciones tienen importancia clínica porque son blanco de tratamientos dirigidos contra la molécula específica que presenta la alteración», subrayó.
Típicamente, estos cambios genéticos se detectan por medio de análisis a partir de biopsias de tejido tumoral que se obtiene mediante un procedimiento invasivo y doloroso para el paciente, que muchas veces se localiza en sitios profundos del organismo o en tejidos inoperables, indicó.
octubre 1/2014 (Notimex)
Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2014 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

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