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Identifican un gen que posibilitará nuevas terapias para diabetes y obesidad

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Un grupo de científicos internacionales identificó un gen que regula el metabolismo de las grasas y que posibilitará la creación de nuevos tratamientos contra la diabetes y la obesidad, según informó hoy la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) en un comunicado.
La investigación en ratones, señala la nota, demostró que si se bloquea la expresión de este gen, llamado TRIP-Br2, los ratones reducen su obesidad, ya que almacenan menos grasa.
Según los investigadores, si se bloquea este gen aumenta la lipólisis, un proceso mediante el cual la grasa se transforma en lípidos que sirven para el consumo energético del cuerpo.
A este respecto, la investigadora de la UAB, Cristina Mallol, aseguró que los resultados «hacen pensar en una futura terapia para contrarrestar la obesidad, la resistencia a la insulina y el exceso de lípidos en la sangre».
La investigación, publicada en la edición digital de la revista Nature Medicine de esta semana, fue dirigida por investigadores de la Universidad Harvard y contó con la participación de la UAB y las universidades de Singapur (Singapur), California, Florida e Illinois (EEUU), la Universidad de Leipzig (Alemania) y el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (INSERM) de Toulousse (Francia).
enero 9/2013 (EFE)
Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»
Chong Wee Liew, Jeremie Boucher, Jit Kong Cheong, Cecile Vernochet,  Ho-Jin Koh, et al. Ablation of TRIP-Br2, a regulator of fat lipolysis, thermogenesis and oxidative metabolism, prevents diet-induced obesity and insulin resistance. Nature Medicine 2013, doi:10.1038/nm.3056.

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Detectan cáncer con prueba de sangre y secuenciación genética

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Una prueba que combina la capacidad de detectar el ADN del cáncer con la tecnología de secuenciación genómica, se podría usar para buscar cánceres, monitorizar la recurrencia de los pacientes con cáncer y encontrar el cáncer residual que queda después de la cirugía.
Para desarrollar la prueba, los científicos del Centro de Cáncer Johns Hopkins Kimmel (Baltimore, EUA) tomaron muestras de sangre de pacientes en la fase final de los cánceres de colon y mama, y de individuos sanos, y buscaron el ADN que hubiese sido descartado a la sangre. Se aplicó tecnología de secuenciación de todo el genoma al ADN hallado en muestras de sangre, lo que permite a los investigadores comparar las secuencias de los pacientes con cáncer con las de las personas sanas. Entonces, los científicos buscaron signos de cáncer en el ADN: reordenamientos dramáticos de los cromosomas o cambios en el número de cromosomas que se producen solo en las células cancerosas.
No se encontraron signos de cambios cromosómicos específicos del cáncer en la sangre de individuos sanos, pero los investigadores encontraron varias alteraciones específicas del cáncer en la sangre de los siete pacientes con cáncer de colon y tres pacientes con cáncer de mama. Usando métodos especializados bioinformáticos, fueron capaces de detectar estas alteraciones en una pequeña fracción de los millones de secuencias de ADN contenidas en la muestra de sangre.
«Este método utiliza el poder de la secuenciación genómica para detectar ADN tumoral circulante en la sangre, proporcionando un método sensible que se puede utilizar para detectar y vigilar el cáncer», dijo Victor Velculescu, MD, PhD, profesor de oncología y codirector del Programa de Biología del Cáncer de la Universidad Johns Hopkins.
Un informe que describe el nuevo método aparece en la edición del 28 noviembre de 2012, de la revista Science Translational Medicine.
El Prof. Velculescu dijo que la investigación adicional se centrará en la determinación de cómo la nueva prueba podría ayudar a los médicos a tomar decisiones sobre el tratamiento de los pacientes. Por ejemplo, la prueba en sangre podría identificar ciertos cambios en los cromosomas que guían a los médicos a formular ciertos medicamentos anticáncer o decidir la inclusión de pacientes en ensayos clínicos para medicamentos contra defectos genéticos específicos. Actualmente, los médicos usan material celular obtenido de las biopsias del tumor original para tomar estas decisiones, pero el material tumoral puede estar inaccesible o no disponible.
enero 7/2013 (Hospimédica.es)
Rebecca J. Leary, Mark Sausen, Isaac Kinde, Nickolas Papadopoulos,  John D. Carpten, David Craig, et. al. Detection of Chromosomal Alterations in the Circulation of Cancer Patients with Whole-Genome Sequencing. Sci Transl 2012 4:162ra154, DOI:10.1126/scitranslmed.3004742.

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Revelan centenares de fallas genéticas en personas saludables

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Las personas sanas tienen hasta 400 mutaciones genéticas que en su mayoría son inocuas para la salud, de acuerdo con los resultados de un estudio del «Proyecto Mil Genomas», difundido recientemente. Publicada en la American Journal of Human Genetics por científicos del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Cambridge, la investigación revela que esas mutaciones no representan un perjuicio en el portador, pero sí pueden causar problemas cuando pasan a futuras generaciones.

Durante el estudio se secuenció el genoma de mil individuos procedentes de Europa y Asia que no manifestaban problemas de salud.

El objetivo del trabajo fue analizar las diferencias entre las personas y contribuir a la búsqueda de vínculos genéticos a enfermedades.

Como parte de la investigación, se compararon los genomas de 179 participantes saludables con una base de datos de mutaciones humanas creada por la Universidad de Cardiff.

De esa forma, los científicos encontraron que los individuos tienen como promedio unas 400 mutaciones que no representaron un daño para su salud.

Los errores genéticos contribuyen a que las personas sean diferentes, pero también pueden hacerlas propensas a enfermedades, indicó David Cooper, de la Universidad de Cardiff, quien también intervino en la pesquisa.

«No todos los genomas humanos tienen secuencias perfectas. El genoma humano está lleno de fallas arquitectónicas y dominantes», señaló el experto.

En algunas personas, las fallas genéticas provocan trastornos moderados, pueden permanecer inactivas o manifestarse tarde en la vida.

A ninguno de los participantes en la investigación se le comunicó sobre sus errores genéticos.

Sin embargo, en la medida en que la secuenciación de ADN se hace común aparecen nuevos dilemas éticos sobre si las personas deben ser puestas sobre aviso, principalmente cuando los riesgos son aún inciertos, indicó Chris Tyler-Smith, director del estudio.
diciembre 30/2012 (PL)

Yali Xue, Yuan Chen, Qasim Ayub, Ni Huang, Edward V. Ball, Matthew Mort, et. al. Deleterious- and Disease-Allele Prevalence in Healthy Individuals: Insights from Current Predictions, Mutation Databases, and Population-Scale Resequencing. The American Journal of Human Genetics 2012, Vol 91 (6), 1022-1032, doi:10.1016/j.ajhg.2012.10.015.

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Análisis de sangre y secuenciación genética para diagnosticar el cáncer

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Científicos del Centro Oncológico de la Universidad Johns Hopkins Kimmel, en EEUU, han combinado la capacidad de detectar el ADN del cáncer en la sangre con la tecnología de secuenciación del genoma en una prueba que podría ser utilizada para el diagnóstico de cáncer, controlar la recidiva de la patología en los pacientes y detectar el cáncer residual después de la cirugía.
«Este enfoque utiliza la secuenciación del genoma para detectar el ADN del tumor circulante en la sangre, proporcionando un método sensible que se puede utilizar para detectar y vigilar el cáncer», dice Victor Velculescu, profesor de Oncología y codirector del Programa de Biología del Cáncer en la Universidad Johns Hopkins.
El estudio que describe el nuevo enfoque aparece en la última edición de Science Translational Medicine ( DOI:10.1126/scitranslmed.3004742 ). Para desarrollar la prueba, los científicos tomaron muestras de sangre de la parte final del colon, de pacientes con cáncer de mama y de individuos sanos y analizaron el ADN presente en la sangre.
Los investigadores aplicaron la tecnología de secuenciación del genoma del ADN que se encuentra en las muestras de sangre, lo que les permitió comparar las secuencias de los pacientes con cáncer con los de personas sanas. Posteriormente buscaron signos de cáncer en el ADN: reordenamientos profundos de los cromosomas o cambios en el número de cromosomas que se producen sólo en las células tumorales.
No se hallaron cambios cromosómicos específicos del cáncer en la sangre de los individuos sanos, pero los investigadores encontraron varias alteraciones específicas del cáncer en la sangre en los siete pacientes con cáncer de colon, y tres pacientes con cáncer de mama. Usando enfoques bioinformáticos especializados, fueron capaces de detectar estas alteraciones en una pequeña fracción de las millones de secuencias de ADN contenidas en la muestra de sangre.
«Esta es una confirmación del principio de que la secuenciación del genoma para identificar alteraciones cromosómicas puede ser una herramienta útil en la detección de ADN del cáncer directamente en la sangre y, potencialmente, de otros fluidos corporales», dice Rebecca Leary, profesora de posdoctorado en la Universidad Johns Hopkins. «Pero serán necesarios ensayos clínicos más grandes para determinar las mejores aplicaciones de este enfoque».
Los autores también señalan que puede haber menos ADN circulante en etapas tempranas del cáncer y, por lo tanto, serían más difíciles de detectar sin una secuenciación más extensa. Como los costes de secuenciación disminuyen, los investigadores esperan que el diagnóstico de cáncer en estadio temprano pueda ser más factible en un futuro.
noviembre 28/2012 (Diario Médico)
Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.
Rebecca J. Leary, Mark Sausen, Isaac Kinde, Nickolas Papadopoulos, John D. Carpten, David Craig.Detection of Chromosomal Alterations in the Circulation of Cancer Patients with Whole-Genome Sequencing.Sci Transl Med 28 Nov 2012 4:162ra154

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El efecto del beta-amiloide cerebral, más importante que el del genotipo APOE sobre el deterioro cognitivo

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Una gran cantidad de proteína β-amiloide, o «placas», en el cerebro puede provocar una pérdida más significativa de memoria en las personas mayores que el factor de riesgo genético asociado con la enfermedad de Alzheimer (EA), conocido como alelo APOE ε4, según un estudio reciente publicado en Neurology (doi: 10.1212/WNL.0b013e31826e9ae6 ).
Los investigadores sometieron a 141 adultos sin problemas de pensamiento ni memoria a una tomografía por emisión de positrones cerebral. Los participantes, que tenían una edad media de 76 años, también fueron evaluados en cuanto al gen APOE. La función cerebral del grupo se monitorizó durante 18 meses usando pruebas computarizadas, juegos de cartas y pidiendo a los participantes que memorizaran listas de palabras.
Durante el estudio, las personas que comenzaron mostrando más placas cerebrales tenían un deterioro cognitivo hasta un 20% mayor en las evaluaciones computarizadas de memoria en relación con las personas que tenían menos β-amiloide. Los investigadores también hallaron que los participantes que portaban el gen APOE mostraban una mayor pérdida de memoria que los que no presentaban el factor de riesgo genético. Sin embargo, ser portador del gen no afectaba el deterioro de memoria asociado con las placas.
Estos resultados parecen mostrar que las placas de β-amiloide en el cerebro podrían ser un factor más importante para determinar quién tiene mayor riesgo de padecer deterioro cognitivo u otras enfermedades de la memoria, como la EA.
noviembre 30/2012 (Neurologia.com)
Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.
Yen Ying Lim, Kathryn A. Ellis, Robert H. Pietrzak, David Ames, David Darby, Karra Harrington.Stronger effect of amyloid load than APOE genotype on cognitive decline in healthy older adults.Neurology. Oct 16, 2012 vol. 79 no. 16 1645-1652

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Científicos hallan diferencias genéticas en los no fumadores con cáncer de pulmón

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Un equipo internacional de científicos identificó tres regiones genéticas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de pulmón en mujeres asiáticas que nunca habían fumado. Dijeron que sus hallazgos proporcionan más pruebas de que el riesgo de cáncer de pulmón en las personas que nunca han fumado, sobre todo entre las mujeres asiáticas, podría estar asociado con características genéticas específicas que lo distinguen del cáncer del pulmón en fumadores. Ampliar…

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Variantes genéticas en gen FASN, asociadas al desarrollo de miomas uterinos

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El grupo de Cynthia Morton, directora del Centro de Miomas Uterinos del Hospital Brigham and Women, en Boston, ha descubierto un alelo que otorga riesgo genético de desarrollar un mioma, según los datos de un trabajo que se publicado recientemente en The American Journal of Human Genetics.
El citado equipo ha analizado los datos de 7000 mujeres y ha detectado variantes genéticas que se asocian de forma significativa a los miomas uterinos en tres genes, incluido el FASN, que codifica la proteína FAS. Las muestras estudiadas provenían de varias cohortes de estudios, por lo que los datos se pueden extrapolar a amplios grupos poblacionales.
Sobreexpresión
Estudios adicionales han mostrado que la expresión de dicha proteína es tres veces mayor en las muestras de los miomas que en el miometrio normal. «La sobreexpresión de esta proteína se ha encontrado en varios tipos de tumores, por lo que se piensa que será importante para la supervivencia de las células tumorales». Para Morton, los resultados del trabajo son un paso adelante hacia la medicina personalizada «en mujeres que tienen un riesgo genético de desarrollar miomas. Conocer ese factor de riesgo genético puede ser una buena herramienta para el manejo médico precoz de dichos tumores».
octubre 7/2012(Diario Médico)
Stacey L. Eggert, Karen L. Huyck, Priya Somasundaram, Raghava Kavalla, Elizabeth A. Stewart, Ake T. Lu, et.al. Genome-wide Linkage and Association Analyses Implicate FASN in Predisposition to Uterine Leiomyomata. The American Journal of Human Genetics, 91(4) pp. 621 – 628.

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