Miércoles, 14 de enero de 2015 (HealthDay News) — Unos investigadores han descubierto un importante riesgo genético de la insuficiencia cardiaca, una mutación que afecta a una proteína muscular clave que hace que el corazón sea menos elástico.
La mutación aumenta el riesgo de una persona de cardiomiopatía dilatada. Ésta es una forma de insuficiencia cardiaca en que las paredes del músculo cardiaco se alargan y se hacen más delgadas, agrandando el corazón y afectando su capacidad de bombear sangre con eficiencia, reveló un nuevo estudio internacional.
El hallazgo podría conducir a pruebas genéticas que mejoren el tratamiento para las personas con un riesgo alto de insuficiencia cardiaca, según el informe, que aparece en la edición del 14 de enero de la revista Science Translational Medicine.
La mutación hace que el cuerpo produzca unas formas acortadas de la titina, la proteína humana más grande y un componente esencial del músculo, dijeron los investigadores en la información de respaldo.
«Hallamos que la cardiomiopatía dilatada debida a la titina truncada es más grave que otras formas y quizá amerite una terapia más proactiva», señaló el autor del estudio, el Dr. Angharad Roberts, investigador clínico del Colegio Imperial de Londres. «Esos pacientes podrían beneficiarse de una evaluación dirigida a los problemas del ritmo cardiaco, y del implante de un desfibrilador cardiaco interno».
Unos 5.1 millones de personas sufren de insuficiencia cardiaca en Estados Unidos. Una de cada nueve muertes de estadounidenses incluye a la insuficiencia cardiaca como causa contribuyente. Y más o menos la mitad de las personas que sufren de insuficiencia cardiaca mueren en los cinco años posteriores al diagnóstico, según los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades (CDC) de EE. UU.
En este estudio, los investigadores estudiaron a más de 5,200 personas, tanto sanas como pacientes de cardiomiopatía dilatada. Los investigadores realizaron secuenciación genética de todas estas personas, examinando el gen específico que el cuerpo utiliza para crear la titina.
Investigaciones anteriores habían encontrado que la titina genéticamente acortada es la principal causa genética de la cardiomiopatía dilatada, conformando alrededor del 25 por ciento de los casos graves, según el artículo.
Pero hay varias mutaciones del gen de la titina, y muchas nunca conducen a la insuficiencia cardiaca, así que los investigadores se enfocaron en las variaciones que ocurren con la mayor frecuencia en las personas con cardiomiopatía dilatada.
Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com
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