– A Case of IL-7R Deficiency Caused by a Novel Synonymous Mutation and Implications for Mutation Screening in SCID Diagnosis. Front. Immunol., 27 October 2016; http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2016.00443
­- LUBAC deficiency perturbs TLR3 signaling to cause immunodeficiency and autoinflammation. J Exp Med 2016;213(12):2671

El estudio de cuatro pacientes provenientes de tres familias noruegas ha revelado una variante genética en el gen CARMIL2 que provoca dermatitis, verrugas y molusco contagioso, así como reducción de subpoblaciones de células T CD4+. El reporte aparece en Sorte HS, Osnes LT, Fevang B, Aukrust P, Erichsen HC, Backe PH, et al. A potential founder variant in CARMIL2/RLTPR in three Norwegian families with warts, molluscum contagiosum, and T-cell dysfunction. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2016; DOI: 10.1002/mgg3.237.

La Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) ha aprobado una formulación de gammaglobulina subcutánea en solución al 20 %. Los resultados del ensayo clínico están disponibles en Suez D, Stein M, Gupta S, Hussain I, Melamed I, Paris K, et al. Efficacy, Safety, and Pharmacokinetics of a Novel Human Immune Globulin Subcutaneous, 20 % in Patients with Primary Immunodeficiency Diseases in North America. J Clin Immunol 2016;36:700.

Los primeros resultados en el país con la administración subcutánea de inmunoglobulina G en pacientes con inmunodeficiencias primarias son reportados en Macías C, Sánchez M, Insua C, García MD, Hernández G, Arce AA, et al. Tratamiento con inmunoglobulina G subcutánea en enfermos con inmunodeficiencias primarias: resultados preliminares del estudio multicéntrico cubano. Rev Cubana Hematol, Inmunol Hemoter. 2016;32(3).

La deficiencia de USP18 clasifica como una interferonopatía y provoca defectos congénitos similares a los causados por el complejo TORCH. Lea al respecto en Meuwissen MEC, Schot R, Buta S, Oudesluijs G, Tinschert S, Speer SD, et al. Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome. J Exp Med. 2016 Jun 20. pii: jem.20151529.

Los efectos de una mutación en el gen de la pirina, que produce enfermedad autoinflamatoria con dermatitis neutrofílica, afectan a varios miembros de una familia, según se describe en Masters SL, Lagou V, Jéru I, Baker PJ, Van Eyck L, Parry DA, et al. Familial autoinflammation with neutrophilic dermatosis reveals a regulatory mechanism of pyrin activation. Science Translational Medicine  30 Mar 2016;8(332):332ra45.