– A Case of IL-7R Deficiency Caused by a Novel Synonymous Mutation and Implications for Mutation Screening in SCID Diagnosis. Front. Immunol., 27 October 2016; http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2016.00443
- LUBAC deficiency perturbs TLR3 signaling to cause immunodeficiency and autoinflammation. J Exp Med 2016;213(12):2671
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El estudio de cuatro pacientes provenientes de tres familias noruegas ha revelado una variante genética en el gen CARMIL2 que provoca dermatitis, verrugas y molusco contagioso, así como reducción de subpoblaciones de células T CD4+. El reporte aparece en Sorte HS, Osnes LT, Fevang B, Aukrust P, Erichsen HC, Backe PH, et al. A potential founder variant in CARMIL2/RLTPR in three Norwegian families with warts, molluscum contagiosum, and T-cell dysfunction. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2016; DOI: 10.1002/mgg3.237.
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La Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) ha aprobado una formulación de gammaglobulina subcutánea en solución al 20 %. Los resultados del ensayo clínico están disponibles en Suez D, Stein M, Gupta S, Hussain I, Melamed I, Paris K, et al. Efficacy, Safety, and Pharmacokinetics of a Novel Human Immune Globulin Subcutaneous, 20 % in Patients with Primary Immunodeficiency Diseases in North America. J Clin Immunol 2016;36:700.
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Los primeros resultados en el país con la administración subcutánea de inmunoglobulina G en pacientes con inmunodeficiencias primarias son reportados en Macías C, Sánchez M, Insua C, García MD, Hernández G, Arce AA, et al. Tratamiento con inmunoglobulina G subcutánea en enfermos con inmunodeficiencias primarias: resultados preliminares del estudio multicéntrico cubano. Rev Cubana Hematol, Inmunol Hemoter. 2016;32(3).
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La deficiencia de USP18 clasifica como una interferonopatía y provoca defectos congénitos similares a los causados por el complejo TORCH. Lea al respecto en Meuwissen MEC, Schot R, Buta S, Oudesluijs G, Tinschert S, Speer SD, et al. Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome. J Exp Med. 2016 Jun 20. pii: jem.20151529.
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Los efectos de una mutación en el gen de la pirina, que produce enfermedad autoinflamatoria con dermatitis neutrofílica, afectan a varios miembros de una familia, según se describe en Masters SL, Lagou V, Jéru I, Baker PJ, Van Eyck L, Parry DA, et al. Familial autoinflammation with neutrophilic dermatosis reveals a regulatory mechanism of pyrin activation. Science Translational Medicine 30 Mar 2016;8(332):332ra45.
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Francisco Xavier Balmis Berenguer: nació en Alicante el 2 de diciembre de 1753. Organizó y condujo la Real Expedición Filantrópica de la Vacuna y fue nombrado Inspector General de Vacuna en España. Arribó a Cuba el 26 de mayo de 1804, donde vacunó a más de seis mil personas. Por su recomendación se constituyó la Junta Central de Vacunación. Falleció el 12 de febrero de 1819 en Madrid.
La Asociación Cubana de las Naciones Unidas (ACNU) reconoció a la Sociedad Cubana de Inmunología, por el trabajo realizado durante el año 2024.
